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NIPD zur Bestimmung des Risikos von Trisomien bei Risikoschwangerschaften: Vorbericht erschienen

Trisomien wie das Down-Syndrom konnten vorgeburtlich bis vor einigen Jahren nur mit invasiven Untersuchungen diagnostiziert werden, die das Risiko einer Fehlgeburt bergen. Inzwischen sind nicht invasive Tests auf dem Markt. Im Auftrag des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA) hat das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) nun die diagnostischen Eigenschaften dieser sogenannten nicht invasiven Pränataldiagnostik (NIPD) untersucht. Demnach können die Tests Feten mit einer Trisomie 21 sehr zuverlässig erkennen. Bei den selteneren Trisomien 13 und 18 ist dies unklar.

Ein Vergleich hypothetischer Szenarien zeigt, dass NIPD im Anschluss an ein auffälliges Ergebnis einer Risikoeinschätzung, etwa durch ein Ersttrimesterscreening (ETS), die Zahl der invasiven Diagnostiken und der durch sie ausgelösten Fehlgeburten gegenüber dem Status quo deutlich verringern könnte. Dabei würden aber wegen der Unsicherheit der vorangehenden Risikoeinschätzung etliche Feten mit Trisomie 21 übersehen. Würde die NIPD hingegen allen schwangeren Frauen angeboten, würden fast alle Feten mit Trisomien erkannt.

Bis zum 24.01.2018 hat das Institut um Stellungnahmen zu diesem Vorbericht gebeten.