Maternale Phenylketonurie: Diätetische Behandlung einer Zweitgenerationserkrankung[1]

Zusammenfassung

Hintergrund und Fragestellung Frauen mit Phenylketonurie (PKU) halten im gebärfähigen Alter meist keine phenylalaninarme Diät mehr ein. Die hohen Phenylalaninkonzentrationen im Blut führen während einer Schwangerschaft zu einer Embryofetopathie mit Organ- (v. a. Herz-)Fehlbildungen und Mikrozephalie. Die Phenylalanin-Embryofetopathie (maternale PKU) kann nur durch eine präkonzeptionelle Wiederaufnahme einer strengen phenylalaninarmen Diät verhindert werden.

Patientinnen und Ergebnisse In Österreich wurden seit 1967 59 Patientinnen mit PKU geboren, die derzeit im gebärfähigen Alter zwischen 16 und 32 Jahren sind. Wir haben bei 6 Frauen insgesamt 11 Schwangerschaften ernährungstherapeutisch betreut. Bei 5 Schwangerschaften waren die Phenylalaninkonzentrationen im Blut präkonzeptionell und während der gesamten Schwangerschaft im erwünschten Bereich von 1 - 4 mg/dl. Alle 5 Neugeborenen waren postpartal gesund und zeigten im Rahmen einer bis zu 5-jähringen Verlausfsbeobachtung eine unauffällige somatische und psychomotorische Entwicklung. 1 Schwangerschaft setzte vor dem präkonzeptionellen Erreichen der erwünschten Phenylalaninwerte ein. Das Neugeborene hatte ein kongenitales Vitium, entwickelte sich aber im weiteren unauffällig. Eine Frau hielt bei insgesamt 3 Schwangerschaften keine Diät ein. Die Neugeborenen wiesen die typischen Symptome der maternalen PKU auf. 2 Schwangerschaften endeten trotz präkonzeptioneller Diätkontrolle in einem Spontanabort.

Schlussfolgerung Die konsequente Behandlung der an PKU erkrankten Frauen mit Kinderwunsch ist eine Voraussetzung dafür, dass die positiven Effekte des Neugeborenen-Screenings nicht nur in der betroffenen Generation, sondern auch in den nachfolgenden Generationen bewahrt werden.

Background Maternal phenylketonuria (PKU) is an embryo-fetal syndrome including microcephaly and various organ (mainly cardiac) defects. It is caused by the toxicity of high phenylalanine levels in the blood from mothers with PKU who usually are off diet as adults. Maternal PKU is prevented by strict dietary phenylalanine restriction during pregnancy.

Patients and results In Austria since 1967, 59 female PKU patients were born who at present time are between 16 - 32 years of age. We report on 11 pregnancies from 6 women with PKU who asked for dietary treatment during pregnancy. 5 newborns from 5 pregnancies with good dietary control (preconceptionally and during the entire period of pregnancy) were normally developed during an up to 5 year-somatic and neurodevelopmental follow up. In one pregnancy dietary control was achieved only after the first 5 weeks of pregnancy. The respective newborn had congenital heart disease, but otherwise was developed normally. 3 newborns from 1 mother who was not able to achieve dietary control during the entire period of pregnancy, had typical symptoms of phenylalanine embryofetopathy. 2 pregnancies were terminated by spontaneous abortion despite preconceptional dietary control.

Conclusion Preconceptional dietary balance and low blood phenylalanine levels are important for normal embryo-fetal development. The dietary management of pregnant PKU women should be carried out in specialized metabolic centers with experience in the treatment of PKU in close cooperation with the obstetritian.

Schlüsselwörter

Maternale Phenylketonurie - Embryofetopathie - Diät

Key words

Maternal phenylketonuria - embryofetal syndrome - dietary treatment

1 Eingang: 30. 11. 1999Angenommen nach Revision: 25. 02. 2000

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1 Eingang: 30. 11. 1999Angenommen nach Revision: 25. 02. 2000

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