Morbus Stargardt mit intrafamiliärer Variabilität

Zusammenfassung

Hintergrund Der M. Stargardt (juvenile Makuladystrophie) kann wegen der beträchtlichen Anzahl an Differenzialdiagnosen und seiner grossen phänotypischen Variation diagnostische Probleme bieten. Zudem sind sehr unterschiedliche Verlaufsformen bekannt.

Patienten und Methode Die unterschiedliche Krankheitsprogression des M. Stargardt wurde bei drei befallenen Geschwistern anhand des klinischen Verlaufs, mit Fluoreszenzangiographie und mit Ganzfeld-ERG dokumentiert.

Ergebnisse Von allen drei biomikroskopisch mit einem M. Stargardt befallenen Geschwistern (Pat. 1, 54 J.; Pat. 2, 60 J.; Pat. 3, 64 J.) ist nur der jüngste Bruder im Sinne einer Visusreduktion seit über 10 Jahren symptomatisch. Die beiden älteren Geschwister weisen einen vollen zentralen Visus auf. Die klassischen pathologischen Befunde der biomikroskopischen Untersuchung, der Fluoreszenzangiographie und die Veränderungen im ERG bestätigten bei allen dreien den klinischen Verdacht eines M. Stargardt.

Schlussfolgerungen Die Erstdiagnose einer juvenilen Makuladystrophie Stargardt ist bis in die 7. Lebensdekade möglich. Innerhalb der gleichen Familie lassen sich ganz unterschiedliche Verlaufsformen dokumentieren. Deshalb ist bei der Prognose bezüglich Visus große Vorsicht geboten. In Kombination mit den eingangs erwähnten Untersuchungsmethoden kann meistens die Diagnose gestellt werden.

Background Because of its considerable differential diagnosis and a wide range of phenotypic variation, Stargardt's disease (juvenile macular dystrophy) can cause diagnostic problems. Moreover, ample variability in course and outcome of the disease has been described.

Patients and Methods The diagnosis and variable course of Stargardt's disease of three affected siblings have been documented by clinical manifestation, fluorescein angiography and Ganzfeld-ERG including the ISCEV standard protocol.

Results All three siblings presented with retinal abnormalities. However, only the youngest brother revealed symptoms for more than 10 y in terms of reduced visual acuity. The two elder ones had preserved central vision. Classical findings of contact lens biomicroscopy, fluorescein angiography and changes in the Ganzfeld-ERG confirmed the diagnosis of Stargardt's disease.

Conclusions The diagnosis of Stargardt's disease can be made as late as in the 7^th decade of life. Tremendous variability can occur in course and outcome even within the same family. Therefore, visual prognosis is uncertain and has to be made with caution. In most cases the diagnosis can be established with the above mentioned methods.

Schlüsselwörter

juvenile Makuladystrophie - Spätmanifestation Morbus Stargardt

Key words

Juvenile macular dystrophy - late onset Stargardt's disease

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