Multiple Ipsilateral Congenital Diaphragmatic Pathologies: Rarities to Consider

Summary

Background: Bilaterality of congenital diaphragmatic pathologies is well documented in the English literature. Nevertheless, ipsilateral simultaneous congenital diaphragmatic pathologies, though rare, are worth revisiting to shed more light into their embryology and management.

Methods: A review of the literature for reported cases of multiple ipsilateral congenital diaphragmatic pathologies was performed. Their findings, management and outcomes were classified and reviewed, in addition to reporting and comparison with a new case from our medical center.

Results: Two patients were adult females with multiple defects in the right central tendon of the diaphragm. The remaining four were all pediatric cases. Two had double congenital hernial defects on the same side and two had the defect associated with ipsilateral diaphragmatic eventration. Our case is the third one with diaphragmatic eventration, but the first being associated with a posterolateral defect on the same side. Its presentation with acute rectal bleeding proved difficult to diagnose.

Conclusion: There are various postulated theories concerning the pathogenesis of ipsilateral pathologies during embryologic development of the diaphragm. Management of asymptomatic congenital eventrations remains debatable. However, when symptoms become apparent, ipsilateral defects though rare, should be considered and prompt surgical management through a thoracotomy or laparotomy approach is recommended.

Résumé

Introduction: La bilatéralité des lésions diaphragmatiques congénitales est bien connue dans la littérature anglaise. Cependant, les lésions diaphragmatiques congénitales, ipsilatérales et simultanées, bien que rares, sont importantes à revoir pour clarifier certains points de leur embryologie et la conduite à tenir.

Méthodes: Les observations de lésions diaphragmatiques congénitales, ipsilatérales multiples, publiées dans la littérature, ont été revues. Un nouveau cas traité dans notre centre est présenté et comparé aux cas publiés dans la littérature.

Résultats: Six observations ont été revues. Deux malades étaient adultes et de sexe féminin, ayant des défects multiples dans la zone centrale droite du diaphragme. Les autres malades étaient tous des enfants. Deux avaient une double hernie congénitale du même côté et deux avaient un défect associé à une éventration diaphragmatique ipsilatérale. Notre cas est le troisième, associé à une éventration diaphragmatique, mais le premier cas à être associé à un défect postéro-latéral du même côté. La présentation avec un melæna à posé un problème diagnostic.

Conclusions: Plusieurs théories sur la pathogénie des pathologies ipsilatérales sont discutées. Le traitement des éventrations congénitales asymptomatiques reste controversé. Les défects ipsilatéraux asymptomatiques, bien que rares, doivent être considérés et traités chirurgicalement par thoracotomie ou laparotomie.

Resumen

Antecedentes: La bilateralidad de la patología diafragmática está bien documentada en la literatura inglesa. Sin embargo, las lesiones diafragmáticas congénitas simultáneas ipsilaterales son raras y merecen ser revisadas para arrojar más luz sobre su embriología y manejo.

Métodos: Revisamos la literatura sobre casos de patología diafragmática congénita múltiple ipsilateral. Los hallazgos, el tratamiento y los resultados fueron clasificados y revisados añadiendo uno nuevo de nuestra Institución.

Resultados: Dos pacientes eran mujeres adultas con defectos múltiples del tendón central del diafragma derecho. Los 4 restantes eran casos pediátricos. Dos tenían dobles defectos herniarios congénitos en el mismo lado y en 2 el defecto estaba asociado con eventración diafragmática ipsilateral. Nuestro caso es el tercero con eventración diafragmática pero el primero asociado a efecto posterolateral del mismo lado. Su presentación con hemorragia aguda por el recto planteó un diagnóstico enigmático.

Conclusión: Hay varias teorías sobre la patogenia de las enfermedades ipsilaterales durante el desarrollo embriológico del diafragma. El tratamiento de las eventraciones asintomáticas sigue siendo discutible. Aunque en presencia de síntomas los defectos ipsilaterales son raros estos deben ser contemplados para aplicar el tratamiento quirúrgico a través de toracotomía o laparotomía.

Zusammenfassung

Bilaterale angeborene Zwerchfellhernien sind bekannt. Wesentlich seltener ist das Auftreten multipler kongentialer Defekte auf ein und derselben Seite. Embryologie und Behandlung werden auch im Hinblick auf Publikationen in der Literatur diskutiert. Bei den vorgestellten Patienten handelt es sich um zwei erwachsene Frauen mit mehreren Defekten im Bereich des rechten Zwerchfells sowie mehrere Kinder. Zwei wiesen einen doppelten Defekt auf derselben Seite auf, zwei einen Defekt mit zusätzlicher ipsilateraler Zwerchfellhernie. Die Autoren stellen einen dritten, eigenen Fall mit Zwerchfellhernie und gleichzeitigem posterolateralen Defekt auf derselben Seite vor. Der Patient stellte sich mit akuten, rektalen Blutungen vor. Schlussfolgerungen: Über das Entstehen ipsilateraler Zwerchfelldefekte und -hernien existieren zahlreiche embryologische Theorien, die diskutiert werden. Die Behandlung der Defekte ist unterschiedlich, unterscheidet sich jedoch nicht von Einzeldefekten, die entweder mittels Thorakotomie oder Laparatomie verschlossen werden.

Key words

Diaphragm - Eventration - Congenital pathologies - Multiple - Ipsilateral

Mots-clés

Diaphragme - Eventration - Pathologies congénitales multiples - ipsilatéral

Palabras clave

Diafragma - Eventración - Patología congénita - Múltiple - Ipsilateral

Schlüsselwörter

Zwerchfellhernie - Zwerchfelldefekte - Multiple Zwerchfelldefekte derselben Seite

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