Cockayne-Syndrom mit betonter zerebraler Symptomatik

Zusammenfassung.

Es wird der Verlauf des Cockayne-Syndroms bei zwei Schwestern über einen Zeitraum von 14 Jahren berichtet. Beide Kinder entwickelten frühzeitig die bekannte vielfältige und richtungweisende Symptomatik des Leidens. Zu Beginn des 2. Lebensjahrzehnts kam es bei rasch zunehmender Progredienz der Progerie und der Leistungsdefizite vor allem im mentalen Bereich zu einer ausgeprägten zerebralen Symptomatik, die auf den fortschreitenden zerebralen Abbauprozess, wie er sich auch in der Bildgebung darstellt, zurückgeführt werden muss. Es wird auf den in der Literatur berichteten DNA-Defekt und den hiermit in Zusammenhang gebrachten vorzeitigen Alterungsprozess sowie auf andere Progerie-Syndrome mit ähnlichem DNA-Defekt hingewiesen.

The course of Cockayne syndrome is reported in two sisters over a period of 14 years. Both girls developed characteristic clinical signs early. Reaching the second decade progeria and psychomotor deficits progressed quickly with a marked mental decline brought about by the cerebral destruction which is demonstrated by successive CT und MRI scan. The effects of defective DNA repair mechanisms on progeria and mental deterioration are discussed and differential diagnoses are shown.

Schlüsselwörter:

Minderwuchs - Progerie - DNA-Defekt - zerebraler Abbauprozess

Key words:

Dwarfism - progeria - DNA repair defect - cerebral destruction

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