Zusammenfassung.
Ziel: Unter Enzymersatztherapie (enzyme replacement therapy = ERT) zeigen Patienten mit adulter Form des Morbus Gaucher, der häufigsten lysosomalen Speicherkrankheit, eine deutliche Besserung der hämatologischen und visceralen Symptome. Bislang liegen nur wenige Untersuchungen zur Analyse der Knochenveränderungen während der ERT vor. Ziel war es, die Knochenmarkveränderungen bei Gaucher-Patienten während der Enzymersatztherapie mit Alglucerase/Imiglucerase in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu evaluieren. Material und Methoden: In einer prospektiven Untersuchung wurden 30 adulte Patienten mit gesichertem Morbus Gaucher vor und während der ERT in der MRT untersucht. Die mittlere Beobachtungsdauer lag bei 3 Jahren. Es wurden T1-und T2-gewichtete Spin-Echo-Sequenzen im Bereich der unteren Extremitäten akquiriert. Eine Rekonversion des Fettmarkes wurde als Ansprechen, eine fehlende Rekonversion als Nicht-Ansprechen gewertet. Bei der Morphologie der Knochenmarkalterationen wurden ein homogenes von einem inhomogenen Verteilungsmuster unterschieden sowie fokale signalarme Knochenläsionen, umgeben von einem signalabgesenktem Randsaum, ausgewertet. Ergebnisse: Ein Knochenbefall war durch pathologische Signalabsenkungen in den T1- und T2-gewichteten Sequenzen gekennzeichnet. 19 der 30 Patienten (63 %) zeigten ein Ansprechen unter Therapie. Fokale signalarme Läsionen, umgeben von einem signalabgesenkten Randsaum, zeigten keine Änderung unter ERT und fanden sich gehäuft bei einem inhomogenen Verteilungsmuster der Signalabsenkungen sowie bei splenektomierten Patienten. Schlussfolgerungen: Bei Gaucher-Patienten lassen sich Veränderungen des Knochenmarksignales unter Enzymersatztherapie mit Hilfe von Spin-Echo-Sequenzen durch eine Rekonversion des Fettmarkes darstellen. Ein inhomogenes Verteilungsmuster der Signalveränderungen sowie eine stattgehabte Splenektomie gehen mit Knocheninfarkten einher.
Gaucher disease: MR evaluation of bone marrow features during treatment with enzyme replacement.
Purpose: Enzyme replacement therapy (ERT) arrests and reverses the hematological and visceral symptoms of adult Gaucher disease, the most frequent lysosomal storage disorder. There are only a few studies available evaluating bone disease during ERT. The aim of this study was to investigate the features of bone marrow (bm) by magnetic resonance imaging (MRI) in these patients during ERT. Materials and Methods: MRI was performed prospectively in thirty adult type I Gaucher patients before and during ERT with a mean follow-up of 3 years. Spin-echo sequences (T1 /T2 ) of the lower extremities were obtained and the reconversion (response) or lack of reconversion (non-response) to fatty marrow during treatment was analyzed. The morphological features of bm involvement, a homogeneous or non-homogeneous distribution of bm changes and focal bone lesions surrounded by a rim of reduced signal intensity (SI), were analyzed. Results: Infiltration of bm by Gaucher cells is characterized by a reduction of SI on both T1 - and T2 -weighted sequences. Bone marrow responses were seen in 19 patients (63 %) during treatment. Focal bone lesions, surrounded by a rim of reduced SI, did not respond to ERT and correlated with a non-homogenous distribution of bone involvement and splenectomy. Conclusion: In adult patients with type I Gaucher disease receiving ERT, treatment effects on bone disease can be demonstrated by MRI using Spin-echo sequences due to the partial reconversion of fat marrow. A non-homogeneous type of signal appearance and a status post splenectomy correlate with the presence of bone infarcts.
Schlüsselwörter:
MRT - Knochenmark - Sphingolipidosen - Enzymersatztherapie - Morbus Gaucher
Key words:
MRI - Bone marrow - Sphingolipidosis - Enzyme replacement therapy - Gaucher disease
Literatur
Glucosylceramide lipidoses: Gaucher disease . In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds The metabolic basis of inherited disease. New York: Mc Graw-Hill; 1989 6th edn: 1677-1698
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