Ultraschall Med 2001; 22(5): 241-244
DOI: 10.1055/s-2001-17895
KASUISTIK
© Georg Thieme Verlag Stuttgart · New York

Zur pränatalen Ultraschall-Diagnostik des Vollbildes der Trisomie 22 im III. Trimenon

Prenatal Diagnosis of Full, Non Mosaic Trisomy 22 in the Third TrimesterD. Bettelheim1 2 , W. Eppel1 , J. Deutinger1 2 , G. Bernaschek1
  • 1Universitätsklinik für Frauenheilkunde, Abteilung für Pränatale Diagnostik und Therapie
  • 2Ludwig-Boltzmann-Institut für Entwicklung und Verhalten des Feten
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Publication History

Publication Date:
18 October 2001 (online)

Zusammenfassung

Es wird über eine 31-jährige Zweitgravida in der 29. SSW berichtet. In der Sonographie wird ein multiples Fehlbildungssyndrom diagnostiziert. Die invasive chromosomale Abklärung mittels Nabelschnurpunktion zeigt das Vollbild einer Trisomie 22. Nach der Schwangerschaftsbeendigung bestätigt sich einerseits der pränatal erhobene Befund, andererseits werden weitere zytogenetische Proben aus der fetalen Haut, der fetalen Niere sowie der Plazenta gezogen, die allesamt die identische Chromosomenstörung erkennen lassen. Die Seltenheit des intrauterinen Überlebens bis in das III. Trimenon bei dieser Form der Aneuploidie wird diskutiert und durch Ultraschallbilder sowie die post mortem Dokumentation belegt.

Prenatal Diagnosis of Full, Non Mosaic Trisomy 22 in the Third Trimester

A 31-year-old Caucasian women was referred to our department after IUGR was suspected by her gynaecologist at 29 weeks’ amenorrhea in her second pregnancy. Multiple anomalies were detected by prenatal ultrasound in the 29th week of gestation. Chordocentesis was performed and revealed a Trisomy 22 in all fetal blood cells. The pregnancy was terminated. Post-mortem investigations excluded chromosomal mosaicism. Prenatal ultrasound findings and post-mortem features are presented.

Literatur

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Dr. D. Bettelheim

Abteilung für Pränatale Diagnostik und Therapie
Universitätsklinik für Frauenheilkunde
AKH-Wien

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