Hereditäres Angioödem Typ I durch C1-Inhibitor-Mangel als Ursache von rezidivierenden Bauchschmerzen

Zusammenfassung

Angioödeme durch C1-Esterase-Inhibitor (C1-INH)-Mangel sind selten. Bei nicht diagnostizierter Erkrankung ist bei Auftreten eines akuten Larynxödems mit einer Letalität von 30 % zu rechnen. Bei dem Symptomenkomplex Angioödem im Gesicht, Stamm oder Extremitäten sowie abdominellen Schmerzattacken sollte immer ein C1-INH-Mangel ausgeschlossen werden. Wir berichten über eine 17-jährige Patientin mit rezidivierenden Bauchschmerzen und Schwellung der Hände.

Abstract

Hereditary deficiency of C1-esterase inhibitor (C1-INH) which clinically manifests as hereditary angioedema is a rare disorder. In previously not diagnosed cases, a fatality rate of up to 30 % has been reported. The diagnosis of C1-esterase inhibitor deficiency should not be missed in patients presenting with angioedema in the face, stem or extremities. We report the case of a 17-year-old girl with recurrent abdominal pain and swelling of the hands.

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