Das Prader-Labhart-Willi-Syndrom im Säuglingsalter

Zusammenfassung

Berichtet wird über einen Säugling, der postnatal durch eine ausgeprägte Muskelhypotonie, Trinkschwäche und Gedeihstörung auffiel und nachfolgend eine verzögerte statomotorische Entwicklung zeigte. Zusätzlich waren ein blasses Hautkolorit, Lid-, Hand- und Fußrückenödeme, ein beidseitiger Kryptorchismus und eine Retrogenie zu erkennen. Der übrige Untersuchungsbefund war unauffällig. Die klinische Diagnose eines Prader-Labhart-Willi-Syndroms wurde im Alter von 5 Monaten gestellt und molekulargenetisch bestätigt.

Trotz der bereits im Neugeborenen- und Säuglingsalter typischen klinischen Symptomatik wird die Diagnose des Prader-Labhart-Willi-Syndroms häufig erst spät, bei Vorhandensein der Leitsymptome Adipositas, Kleinwuchs, Hypogonadismus und Entwicklungsverzögerung gestellt. Bei Vorliegen einer ausgeprägten Muskelhypotonie und Fütterungsproblemen sollte aber schon in der Neonatalperiode an ein Prader-Labhart-Willi-Syndrom gedacht werden.

Abstract

We report an infant with severe hypotonia, feeding problems and failure to thrive in the neonatal period, followed by developmental delay. In addition, pale skin, eyelid and pedal edema, cryptorchidism and micrognathia were present. The tentative diagnosis of Prader-Labhart-Willi syndrome was made and confirmed by specific molecular testing at the age of 5 months.

The Prader-Labhart-Willi syndrome is usually diagnosed in older infants when the main clinical features such as obesity, short stature, hypogonadism and developmental delay become obvious, in most of the patients typical clinical features are present already in the neonatal period. In conclusion, in neonates and young infants presenting with hypotonia and feeding problems, the Prader-Labhart-Willi syndrome should be considered.

Prader-Labhart-Willi-Syndrom - Chromosom 15 - Muskelhypotonie - Dystrophie

Prader-Labhart-Willi syndrome - chromosome 15 - muscle-hypotonia - failure to thrive

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