Chromosom-5q-Syndrom aus HNO-ärztlicher Sicht

Zusammenfassung

Einleitung: Die angeborene interstitielle Deletion des Chromosoms 5q ist eine seltene Erkrankung, welche vererbbar ist oder im Sinne einer spontan neu entstandenen Chromosomenveränderung auftreten kann. Der Erkrankung liegt eine interstitielle Deletion, d. h. der Verlust von Chromosomenmaterial innerhalb des langen Arms des Chromosoms 5 zugrunde. Klinische Manifestationen sind besonders im hämatologischen Fachbereich bekannt geworden. Hier traten maligne oder gestörte Hämatopoeseformen in den Vordergrund. Auch morphologische Auffälligkeiten wie Schädeldeformitäten, Gelenkfehlstellungen oder kardiale Missbildungen sind im Zusammenhang mit 5q-Deletionen beschrieben worden. Im Folgenden sollen einige pathologische Befunde mit Schwerpunkt auf dem Gebiet der Hals-Nasen-Ohrenheilkunde dargestellt werden.

Patient: Im vorliegenden Fall wird eine junge Patientin mit einer Deletion des langen Arms des Chromosoms 5 vorgestellt. Neben den bereits bekannten skelettalen Dysmorphien und hämatologisch pathologischen Parametern fiel in der HNO-ärztlichen Untersuchung insbesondere eine einseitige Surditas, bei mittelgradig kombinierter Schwerhörigkeit auf der Gegenseite und eine Laryngomalazie auf.

Schlussfolgerung: Bei Neugeborenen mit Chromosom-5-Syndrom sollte eine HNO-ärztliche Abklärung möglicher anatomischer Besonderheiten und insbesondere des Gehörs mittels hirnstammaudiometrischer Untersuchung durchgeführt werden. Nur so wird man dem Förderbedarf der Kinder frühzeitig gerecht und kann einer zentral-kognitiven und motorischen Entwicklungsverzögerung gezielt therapeutisch begegnen.

Abstract

Introduction: The interstitial deletion of chromosome 5q is a disease of rare incidence, which might be hereditary or caused by spontaneous changes within the chromosome respectively. The pathology is based on the loss of chromosomal material within the long arm of chromosome 5. Clinical manifestations are mainly known in hematology, particular such as malignancies or hematopoetic malformation. Other morphological characteristics that have been described following deletion of chromosome 5q are deformity of the skull and the joints as well as heart defects. In the following we will present some pathologic findings focussing on the head and neck.

Patient: We introduce a young female patient of 8 months with deletion of the long arm of chromosome 5q. In addition to the known skeletal and hematopoetic disorders we discovered a unilateral deafness and a contralateral middle-graded combined hearing-loss as well as laryngomalacia.

Conclusion: Infants with chromosome 5 syndrome should undergo an otorhinolaryngological examination to investigate anatomic malformations. In particular a brainstem electric response audiometry should be considered for early diagnosis and treatment of a possible hearing-loss. This ensures adequate and early support of the patients physical and psychological development.

Chromosom 5 - HNO - Schwerhörigkeit - Missbildung

Chromosome 5 - Otolaryngology - Hearing-loss - Deformity

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