Angeborene Hyposplenie mit multiplen Begleitfehlbildungen: Variante des Ivemark-Syndroms

Zusammenfassung

Wir berichten über einen 18 Monate alten Knaben mit angeborener Milzhypoplasie sowie komplexem Herzfehler. Außerdem konnten zusätzliche Fehlbildungen, wie eine auffällige Fazies, eine Hypospadia glandis, eine Balkenagenesie und Irisanomalien beobachtet werden. Ein partieller oder kompletter Rechtsisomerismus konnte ausgeschlossen werden. Der Phänotyp unseres Patienten umfasst Hauptkrankheitsmerkmale sowie zahlreiche Begleitfehlbildungen des Ivemark-Syndroms in einem bisher nicht beschriebenen Phänotyp. Der Fall ist ein Indiz dafür, dass den unterschiedlichen Ausprägungsformen dieses Syndroms möglicherweise ein gemeinsamer genetischer Defekt zugrunde liegt.

Abstract

We report an 18-months-old boy with congenital spleen hypoplasia and cardiovascular defects. Besides, several minor clinical manifestations such as facial anomalies, hypospadia glans penis, agenesis of the corpus callosum and iris anomalies were observed. A partial or complete lateralisation defect could be excluded. The patient’s phenotype comprises a previously undescribed combination of major and minor clinical features of the Ivemark syndrome. The case indicates that a common genetic defect might be the cause of this syndrome, which shows a variable expression.

Schlüsselwörter

Hyposplenie - Vitium cordis - Balkenagenesie - Hypospadie

Key words

Hyposplenia - Vitium cordis - Agenesis of the corpus callosum - Hypospadia

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