Das Rett-Syndrom: Klinische und molekulargenetische Befunde bei vier betroffenen Mädchen

Zusammenfassung

Wir berichten über vier mental retardierte Mädchen, bei denen aufgrund charakteristischer klinischer Symptome ein Rett-Syndrom diagnostiziert wurde. Das Rett-Syndrom ist eine X-chromosomal-dominante neurologische Entwicklungsstörung, die sich typischerweise nach einer ungestörten frühkindlichen Entwicklung im Alter von 6 bis 18 Monaten manifestiert und 1/10 000 - 15 000 Mädchen betrifft. Kürzlich wurde das verantwortliche Gen, das MeCP2-Gen (Methyl-CpG-binding protein 2) identifiziert, das bei 80 Prozent der bisher untersuchten Mädchen mit Rett-Syndrom Mutationen aufwies. Die molekulargenetischen Untersuchungen unserer vier Patientinnen zeigten zwei häufige Mutationen des MeCP2-Gens, R168X (n=2) und T158M sowie eine erstmals beschriebene „Missense”-Mutation R294G.

Abstract

We report on four mental retarded girls with typical clinical signs of Rett syndrome. Rett syndrome is an X-linked neurodevelopment disorder which develops after a period of normal development at the age of 6 to 18 months, affecting 1/10 000 - 15 000 girls. Recently, the MeCP2-gene encoding the methyl-CpG-binding protein 2 has been shown to be mutated in 80 percent of girls with Rett Syndrome, studied so far. In our patients with Rett syndrome two common mutations of the MeCP2-gene, R168X (n=2) and T158M were found. In the 4th patient a novel „missense” mutation R294G was identified.

Rett-Syndrom - mentale Retardierung - Epilepsie - MeCP2-Gen - Mutationen

Rett syndrome - Mental retardation - Seizures - MeCP2-gene - Mutations

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