Abstract
Introduction
Persistent neonatal and infantile hyperinsulinaemic hypoglycaemia (PNHH) is a rare entity which remains to be elucidated but is associated with severe lesions in paediatric patients. The aim of this study was to present our current surgical strategy with this disease, based on our pathologic findings and clinical experience.
Material and Methods
This is a retrospective study of 29 patients treated, medically and surgically, at our centre. In 15 surgical patients, morphologic, morphometric and immunohistochemical studies for insulin, somatostatin and glucagon were performed and consequently it was possible to establish a focal and different forms of a diffuse type.
Results
Of 29 patients studied, 25 were diagnosed before one year of age and 4 between the first and second year of infancy. Of the first 25 patients, one died 7 hours post partum. Twelve patients received medical treatment alone: one died at 45 days of life and the remaining 11 had a good outcome. Another 12 patients additionally received surgical treatment. In 2 of these, adenoma were observed and removed and the patients cured. Subtotal pancreatectomy was performed in the remaining 10. (One case was normal and cured and the other 9 had the diffuse type.) Of these 9 patients with diffuse type, 4 died, 3 were cured and 2 underwent repeat surgery. Of the 4 patients diagnosed later, 3 underwent surgery (2 with adenomas and 1 diffuse type) and the other received medical treatment alone.
Conclusions
We currently give medical treatment for all types and forms of PNHH. If the patient is resistant to therapy, adenoma is ruled out. If adenoma is diagnosed, it is removed. If the type is diffuse, near-total pancreatectomy is performed with a perioperative biopsy. In cases of hyperplasia or mixed forms we recommend total pancreatectomy and in cases of nesidioblastosis, partial pancreatectomy.
Résumé
Introduction
L'hypoglycémie hyperinsulinique persistante néonatale et infantile (PNHH) est une entité rare qui doit être élucidée, mais qui est souvent associée à des lésions sévères chez les patients pédiatriques. Le but de cette étude est de présenter notre stratégie chirurgicale habituelle pour cette maladie, basée sur nos constatations pathologiques et notre expérience clinique.
Matériel et Méthodes
Ceci est une étude rétrospective de 29 patients traités médicalement et chirurgicalement dans notre centre. Chez 15 patients, la morphologie, la morphométrie et l'immunohistochimie pour l'insuline, la somatostatine et le glucagon ont été réalisés et il a été possible d'établir qu'il s'agissait d'une forme focale ou diffuse.
Résultat
Chez 29 patients étudiés, 25 étaient diagnostiqués avant un an et 4 entre la première et la seconde année de vie. Parmi les 25 patients, un est décédé 7 heures après l'accouchement. Douze patients ont reçus un traitement médical seul: un est décédé à 45 jours de vie et les autres ont un devenir correct. Les autres 12 patients ont été traités chirurgicalement. Chez 2 de ceux-ci, un adénome était observé et enlevé et les patients guéris. Une pancréatectomie sub-totale était réalisée chez les 10 autres. (Un cas était normal et guéri et les 9 autres avaient une lésion de type diffuse). Parmi les 9 patients avec une forme diffuse, 4 sont morts, 3 sont guéris et 2 ont nécessité une réintervention chirurgicale. Parmi les 4 patients diagnostiqués plus tard, 3 ont subi une intervention chirurgicale, 2 avec un adénome et 1 avec une forme diffuse. Les autres ont reçu un traitement médical seul.
Conclusion
Nous donnons régulièrement un traitement médical pour tous les types et formes de PNHH. Si le patient est résistant au traitement, un adénome est recherché. Si cet adénome est diagnostiqué, il est enlevé. S'il s'agit d'une forme diffuse, une pancréatectomie sub-totale est réalisée avec une biopsie per-opératoire. En cas d'hyperplasie ou de forme mixte, nous recommandons une pancréatectomie totale et en cas de nésidioblastose, une pancréatectomie partielle.
Resumen
La hipoglucemia hiperinsulínica persistente neonatal e infantil (PNHH) es una entidad rara que no ha sido aún completamente aclarada pero que se asocia a lesiones graves en niños. El objeto de este estudio es presentar nuestra estrategia quirúrgica actual basada en nuestro hallazgos patológicos y experiencia clínica.
Material y Método
Estudiamos retrospectivamente 29 pacientes tratados médica y quirúrgicamente en nuestra institución. En 15 operados estudiamos morfológica, morfométrica e inmunohistoquímicamente el pancreas para insulina, somatostatina y glucagón estableciendo la presencia de lesiones focales o difusas.
Resultados
De los 29 pacientes, 25 se diagnosticaron antes del año de edad y 4 entre la primera y segunda infancia. De los primeros 25 uno falleció 7 horas después de nacer. Doce recibieron solamente tratamiento médico. Uno murió a la edad de 45 días y los 11 restantes se encuentran bien. Los 12 pacientes restantes recibieron tratamiento quirúrgico adicional. En 2 se observó un adenoma que permitió la curación tras la resección. Se realizó pancreatectomía subtotal en los 10 restantes. Uno no tenía lesiones y curó y en los otros 9 estas eran difusas. Cuatro pacientes fallecieron, 3 curaron y dos fueron reoperados. De los 4 niños diagnosticados más tarde 3 fueron operados (2 adenomas y 1 forma difusa) y los otros recibieron solamente tratamiento médico.
Conclusiones
Actualmente tratamos a todas las formas de PNHH con medidas médicas. Si el paciente es resistente se elimina la posibilidad de adenoma. Si se diagnostica adenoma éste es extirpado. Si el tipo es difuso se lleva a cabo una pancreatectomía subtotal con biopsia peroperatoria. En casos de hiperplasia o formas mixtas recomendamos la pancreatectomía total y en los casos de nesidioblastosis la parcial.
Zusammenfassung
Einführung
Die persistierende, angeborene und infantile Hyperinsulinämie und Hypoglykämie (PNHH) ist eine seltene Erkrankung, deren Ätiologie noch ungeklärt ist und die mit schweren Schäden einhergeht. Ziel der Studie war es, unsere derzeitige Behandlungsstrategie, die auf unseren pathologischen Befunden beruht, darzulegen und über unsere klinische Erfahrung zu berichten.
Material und Methode
Es wurde eine retrospektive Untersuchung an 29 Patienten, die konservativ und chirurgisch behandelt wurden, durchgeführt. Bei 15 chirurgisch behandelten Patienten konnten weitergehende Untersuchungen hinsichtlich der Morphologie, Morphometrie, Immunohistochemie für Insulin, Somastostatin und Glukagon durchgeführt werden. Aufgrund dieser Untersuchungen konnte eine fokale Form der Nesidioblastose von einem diffusen Typ unterschieden werden.
Ergebnisse
Von den 29 untersuchten Patienten konnte bei 25 die Diagnose innerhalb des 1. Lebensjahres gestellt werden, bei 4 zwischen dem 1. und 2. Lebensjahr. Von den 25 Patienten der ersten Gruppe starb ein Kind innerhalb von 7 Stunden post partum. 12 Patienten wurden nur konservativ behandelt, hiervon starb ein Patient im Alter von 45 Tagen. Die übrigen 11 Kinder zeigten ein gutes Ergebnis. Bei 12 Kindern war zusätzlich eine operative Behandlung notwendig, bei 2 von ihnen aufgrund eines Adenoms, welches exstirpiert wurde. Auch diese Kinder sind gesund. Eine subtotale Pankreatektomie wurde bei den verbleibenden 10 Patienten vorgenommen. Diese reichte bei einem Patienten zur vollständigen Heilung aus, bei den übrigen 9 lag eine diffuse Nesidioblastose vor. Von diesen 9 Kindern mit diffuser Nesidioblastose verstarben 4, 3 wurden geheilt und 2 mussten ein zweites Mal operiert werden. Von den 4 Patienten, die nach dem 1. Lebensjahr diagnostiziert wurden, mussten 3 operiert werden (2 Adenome und 1 diffuse Nesidioblastose). Ein weiteres Kind wurde nur konservativ behandelt.
Schlussfolgerungen
Aufgrund unserer Erfahrungen sind wir dazu übergegangen, alle Patienten mit persistierender Hyperinsulinämie und Hypoglykämie zunächst konservativ zu behandeln. Wenn der Patient auf die Behandlung nicht reagiert, muss ein Adenom ausgeschlossen werden. Wird ein Adenom diagnostiziert, muss es enukleiert werden. Liegt eine diffuse Nesidioblastose vor, wird eine fast totale Pankreatektomie durchgeführt mit einem intraoperativen Schnellschnitt. Führt der Schnellschnitt zum Ergebnis einer Hyperplasie oder einer gemischten Form, empfehlen wir die totale Pankreatektomie, bei Vorliegen einer Nesidioblastose die partielle Pankreatektomie.
Key words
Infantile hypoglycaemia - Hyperinsulinism - Pancreatectomy
Mots-clés
Hypoglycémie infantile - Hyperinsulinisme - Pancréatectomie
Palabras clave
Hipoglucemia infantil - Hiperinsulinísmo - Pancreatectomía
Schlüsselwörter
Infantile Hypoglykämie - Hyperinsulinismus - Pankreatektomie - Nesidioblastose - Pankreasadenom
