Anamnese und klinischer
Befund: Eine 27-jährige Patientin stellte sich mit
langjährigen diffusen Knochenschmerzen und Skelettdeformitäten
vor. Seit dem 3. Lebensjahr bestand eine okzipitale Hyperostose.
Seit dem 13. Lebensjahr sind Beschwerden i. S. eines Nervenwurzelsyndroms
bei Hyperkyphose aufgetreten, seit dem 21. Lebensjahr zeigten sich
destruierende und hyperplastische Veränderungen im Bereich
der mittleren Rippen. Die alkalische Phosphatase war seit Jahren
erhöht (> 250 U/l). Die Patientin erhielt
andernorts bei Knochenschmerzen in den 3 Jahren vor der jetzigen
stationären Aufnahme insgesamt 600 mg des Bisphosphonates
Pamidronat als intermittierende Infusionstherapie.
Untersuchungen: Laborchemisch zeigten
sich die knochenspezifische alkalische Phosphatase und Osteocalcin
mäßig erhöht. In der Bildgebung zeigten
sich im konventionellen Röntgen und im Computertomogramm
Läsionen am Os occipitale, der Sella turcica und den Cellulae
ethmoidales. In der Brustwirbelsäule ließen sich
Frakturen nachweisen. Korrespondierend zeigte die Skelettszintigraphie
Nuklidmehranreicherungen okzipital, supraorbital, in der Wirbelsäule
und den Rippen. Die DEXA-Knochendichtemessung ergab eine Osteopenie.
Eine Knochenbiopsie aus dem okzipitalen Herd ergab eine fibröse
Dysplasie.
Therapie und Verlauf: Nach Bestätigung
der Diagnose fibröse Dysplasie wurde eine zyklische Therapie
mit Pamidronat i. v. eingeleitet. Diese wurde bislang 6
Monate durchgeführt und von der Patientin unter Beschwerdebesserung
gut toleriert.
Folgerung: Bei radiologisch-szintigraphisch
unsicherer Differenzierung zwischen fibröser Dysplasie,
M. Paget und einem Knochentumor ist zusätzlich eine histologische
Diagnostik bzw., sofern verfügbar, eine Genanalyse erforderlich.
History and clinical findings: A 27-year-old
woman presented with chronic diffuse bone pain and skeletal deformities.
Since the age of 3 years she had occipital hyperostosis. Since aged
13 years she had symptoms indicating spinal root involvement due to
hyperkyphosis. For the last 6 years there was evidence of destructive
and hyperplastic changes in the region of the middle ribs. Alkaline
phosphatase (APL) had been elevated (> 250 U/l) for
several years. Three years before the present admission the patient
had been hospitalized elsewhere because of bone pain and had received
intermittent infusions of pamindronate to a total of 600 mg.
Investigations: Laboratory tests showed
moderate rise in bone-specific APL and osteocalcin. Conventional
x-ray examinations and computed tomography showed lesions in the
occipital bone, sella turcica and ethmoid air cells. Several thoracic
vertebral fractures were demonstrated. Skeletal scintigraphy indicated
enrichment in the occipital and supraorbital regions, as well as
in vertebrae and ribs. Dual energy x-ray absorptiometry (DEXA) showed
osteopenia. Bone biopsy from the occipital lesion revealed fibrous
dysplasia.
Treatment and course: The diagnosis
of fibrous dysplasia having been confirmed, cyclical treatment with
i.v. pamidronate was given for 6 months. It was well tolerated and
lessened the pain without changing the objective findings.
Conclusion: In case of uncertain radiological
and scintigraphic findings in the differential diagnosis of fibrous
dysplasia, Paget’s disease or bone tumor, it is essential
to obtain a biopsy and, if available, perform gene analysis.
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Priv.-Doz. Dr. Dr. Christian Kasperk
Medizinische Universitätsklinik Heidelberg, Sektion
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69115 Heidelberg
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