26-jährige Patientin mit unklarer Transaminasen-Erhöhung

Zusammenfassung

Eine 26-jährige Patientin stellte sich mit einer vor zwei Monaten erstmals aufgefallenen, asymptomatischen Erhöhung der Transaminasen vor. Zum Zeitpunkt der Erstuntersuchung bestand für die Patientin trotz objektivierbarer geringgradiger, proximal betonter Paresen subjektiv keine Beeinträchtigung. Sowohl die Oberbauchsonographie als auch die Leberblindpunktion waren unauffällig. Die durchgeführte Muskelbiopsie erbrachte den lichtmikroskopischen Befund einer ausgeprägten vacuolären Myopathie, in der elektronenmikroskopisch ein erhöhter Gehalt an Glykogen mit lysosomaler Speicherung nachgewiesen werden konnte. Die pathobiochemische Zusatzuntersuchung ergab einen deutlich erhöhten Glykogengehalt sowie eine Erniedrigung der α-1,4-Glukosidase (saure Maltase) auf unter 10 % der Norm. Damit war die Diagnose einer Glykogenose Typ II (M. Pompe) vom adulten Typ als gesichert anzusehen. Auf einen Therapieversuch wurde aufgrund der subjektiv kaum wahrgenommenen Einschränkung der Patientin verzichtet.

Abstract

A 26-year-old woman presented with elevated liver enzymes, which were diagnosed two months ago. Examination revealed mild proximal muscle weakness, though the patient herself did not realise any impairment. The abdominal ultrasound and the histology of the liver remained unsuspicious. Muscle biopsy showed vacuolar degeneration, which could be ultrastructurally identified as large deposits of membrane-bound glycogen. The morphological findings prompted biochemical investigations which showed an excess of muscle glycogen. Acid maltase activity was reduced to < 10 % of normal, leading together with the clinical findings to the diagnosis of glycogenosis type II (Pompe's disease) of the adult type. Because of the modest impairment of the patient and the limited therapeutic possibilities, the patient remained thus untreated for.

Schlüsselwörter

M. Pompe - Glykogenose Typ II - Transaminasenerhöhung - Kreatinkinaseerhöhung

Key words

Pompe's disease - glycogenosis type II - elevated liver enzymes - elevated creatine kinase

Literatur

• 1 Amato A A. Acid maltase deficiency and related myopathies, review.  Neurol Clin. 2000;  18 (1) 151-165
• 2 Engel A G, Hirschhorn R. Acid maltase deficiency. Engel AG, Franzini-Armstrong C Myology New York; Mc Graw Hill 1994: 1533-1553
• 3 Bodamer O A, Leonard J V, Halliday D. Dietary treatment in late-onset acid maltase deficiency.  Eur J Pediatr. 1997;  156 (suppl 1) 39-42
• 4 Felice K J, Alessi A G, Grunnet M L. Clinical Variability in Adult-Onset Acid Maltase Deficiency: Report of Affected Sibs and Review of the Literature.  Medicine. 1995;  74 131-135
• 5 Trend P S, Wiles C M, Spencer G T, Morgan-Hughes J A, Lake B D, Patrick A D. Acid Maltase Deficiency in adults: Diagnosis and Management in five cases.  Brain. 1985;  108 845-860
• 6 Horstmann S, Meier C, Mumenthaler M. Myopathie bei der adulten Form der Glykogenose II.  Fortschr Neurol Psychiat. 1990;  58 343-350
• 7 Slonim A E, Coleman R Y, McElligot M A. et al . Improvement of muscle function in acid maltase deficiency by high-protein therapy.  Neurology. 1983;  33 34
• 8 Schejbal P, Kutzner M, Delank H W, Gullotta F. Clinical follow-up in the adult (myopathic) form of glycogenosis type II.  Schweiz Arch Neurol Psychiatr. 1986;  137 (3) 39-47
• 9 Moufarrej N A, Bertorini T E. Respiratory insufficiency in adult-type acid maltase deficiency.  South Med J. 1993;  86 (5) 560-567
• 10 Mehler M, Di Mauro S. Residual acid maltase activity in late-onset-acid maltase deficiency.  Neurology. 1977;  27 178-184
• 11 Engel A G. Acid Maltase Deficiency in adults: studies in four cases.  Brain. 1970;  93 599-616
• 12 Ninomiya N, Matsuda I, Matsuoka T, Iwamasa T, Nonaka I. et al . Demonstration of acid alpha-glucosidase in different types of Pompe disease by use of an immunochemical method.  J Neurol Sci. 1984;  66 129-139
• 13 Angelini C, Engel A G. Comparative study of acid maltase deficiency.  Arch Neurol. 1972;  26 344-349
• 14 De Jaeger A E, Meinesz A F. Acid maltase deficiency: treatment of respiratory insufficiency with cuirass respirator.  J Neurol. 1983;  230 105-110
• 15 Umpleby A M, Wiles C M, Trend P. et al . Protein turnover in acid maltase deficiency before and after treatment with a high protein diet.  J Neuro Neurosurg Psychiatry. 1987;  50 587-592
• 16 Kikuchi T, Yang H W, Pennybacker M. et al . Clinical and metabolic correction of Pompe disease by enzyme therapy in acid maltase-deficient quail.  J Clin Invest. 1998;  15, 101 (4) 827-833
• 17 Van den Hout H, Reuser A J, Vulto A G, Loonen M C, Cromme-Dijkhu A, Van der Ploeg A T. Recombinant human α-glucosidase from rabbit milk in Pompe patients.  The Lancet. 2000;  365 397-398