Vergleich der Risikokalkulation für Trisomie 21 nach Nicolaides mit einer neu entwickelten Software: Retrospektive Analyse an 744 Fällen

Zusammenfassung

Einleitung

Die individuelle Risikoabschätzung für das Vorliegen einer Schwangerschaft mit Down-Syndrom über das maternale Alter und die fetale Nackentransparenz (NT) nach Snijders und Nicolaides hat in Deutschland andere Suchstrategien nach fetaler Aneuploidie weitestgehend verdrängt. Sie kann damit derzeit als bevorzugtes Screeningverfahren in diesem Bereich betrachtet werden. Ziel unserer retrospektiven Untersuchung war, die Ergebnisse der ersten 744 an der Frauenklinik der Medizinischen Hochschule Hannover nach Nicolaides erstellten NT-Risikoberechnungen (PIA Fetal Database Modul) retrospektiv mit einer neu entwickelten Software (NT-Risikokalkulationsmodul der Patienten-Datenbank JOY) zu vergleichen.

Materialien und Methoden

Die Risikoabschätzungen der PIA-Software wurden für jeden einzelnen Fall mit der neu entwickelten JOY-Software nachberechnet und die Ergebnisse im Sinne einer Einzelfallbetrachtung verglichen. Ein Risiko von größer als 1 : 300 wurde dabei nach beiden Berechnungen als Grenzwert für eine weiterführende invasive Diagnostik angesehen.

Ergebnisse

Bei den untersuchten 744 Fällen fand sich in 95,8 % ein kalkulierter Risikounterschied im Vergleich zu der Nicolaides-Software von weniger als 0,1 %. Dabei lag die Screen-positiv-Rate der JOY-Software um 18,6 % niedriger als bei der Nicolaides-Kalkulation, wobei die Detektionsraten für M. Down nach beiden Berechnungen identisch waren.

Schlussfolgerung

Die neu entwickelte JOY-Software errechnete das Risiko für das Auftreten von Chromosomenanomalien mit erhöhter Spezifität, wobei die Sensitivität unbeeinflusst blieb. Dabei basieren unsere Berechnungen auf den gleichen Risikoparametern wie die von Nicolaides. Diese Software stellt somit nach unseren ersten Untersuchungen eine mögliche Verbesserung beim Screening auf Aneuploidien im ersten Trimenon gegenüber der herkömmlichen Methode dar: Bei gleicher Entdeckungsrate könnte die Rate an unnötigen invasiven Maßnahmen gesenkt werden.

Abstract

Objective

The individual risk assessment for the presence of a pregnancy complicated by Down's syndrome based on maternal age and measurement of nuchal translucency (NT) according to Snijders and Nicolaides has progressively supplanted other search strategies for fetal aneuploidies in Germany. At present, this method can be regarded as the preferred method in first trimester screening. The objective of our study was to re-evaluate the first consecutive 744 NT-risk calculations determined by Nicolaides' method and to compare these with the findings of a novel, recently developed software (NT-risk calculation module, JOY Patient Database).

Materials and Methods

The risk assessment based on Nicolaides (PIA Fetal Database NT-Module) was compared with the re-calculated risk evaluation as determined by a recently developed software (JOY Patient Database). The calculated risks were compared on a case-by-case basis. A risk greater than 1 : 300 was considered to indicate the need for further invasive testing.

Results

Among the 744 cases included in our investigation, 95.8 % exhibited a calculated risk difference of less than 0.1 % as compared to the Nicolaides software. The screen-positive rate of the JOY software was found to be 18.6 % lower than in the Nicolaides software. However, the detection rate for Down syndrome remained unchanged.

Conclusion

The novel, recently developed JOY software package allowed reliable evaluation of the risk for aneuploidy with increased specificity whereas sensitivity was left unchanged. The calculations are based on the same risk parameters as Nicolaides' software. According to the results of this preliminary study, our data suggest a possible improvement in the screening for aneuploidy when using this novel software: Therefore, with an identical detection rate, the number of unnecessary invasive measures might be reduced.

Schlüsselwörter

Nackentransparenz - Risiko - Aneuploidie - Software - Down-Syndrom

Key words

Nuchal translucency - risk - aneuploidy - software - Down syndrome

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