Pränatale Ultraschalldiagnostik eines Feten mit Pena-Shokeir-Syndrom - eine Falldarstellung

Zusammenfassung

Das Pena-Shokeir-Syndrom ist durch Hypokinesie oder Akinesie, intrauterine Wachstumsretardierung, multiple Ankylosen, faziale Dysmorphien und Lungenhypoplasie beim Feten sowie ein Polyhydramnion gekennzeichnet, wobei unterschiedliche Manifestationszeitpunkte in der Schwangerschaft beschrieben werden. Der Verlauf des Krankheitsbildes ist letal, so dass möglichst eine frühzeitige pränatale Diagnose erfolgen sollte. In unseren Ausführungen beschreiben wir einen Fall mit einer späten Manifestation des Pena-Shokeir-Syndroms in der 29. SSW; dabei wird insbesondere auf den Schwangerschaftsverlauf, die sonographischen Auffälligkeiten, die zur Diagnosestellung führten, sowie das fetale Outcome eingegangen.

Abstract

The Pena-Shokeir syndrome is a lethal condition characterized by fetal hypokinesia or akinesia, intrauterine growth restriction, multiple ankyloses, facial anomalies, pulmonary hypoplasia, and polyhydramnios. The time of diagnosis varies. We describe the ultrasound findings in a fetus with Pena-Shokeir syndrome diagnosed at 29 weeks' gestation.

Schlüsselwörter

Pena-Shokeir-Syndrom - fetale Akinesie - sonographische Pränataldiagnostik

Key words

Pena-Shokeir-syndrome - fetal akinesia - prenatal ultrasound diagnosis

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