Nackentransparenz-Messung - eine effektive Untersuchung zur Früherkennung fetaler Erkrankungen?

Zusammenfassung

Hintergrund: In den letzten Jahren sind immer mehr Erfahrungen in der Messung der Nackentransparenz (nuchal translucency = NT) des Feten in der Frühschwangerschaft gesammelt worden. Es fiel auf, dass zwar alle Feten zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche (SSW) eine messbare Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich ausbilden, dass jedoch insbesondere Feten mit Chromosomenstörungen, kongenitalen Herzfehlern und Syndromen überdurchschnittlich häufig eine erhöhte NT aufweisen.

Ziel: Unter Aufarbeitung unseres eigenen Patientengutes der letzten zwei Jahre soll die Frage beleuchtet werden, ob die NT-Messung eine effektive Untersuchung zur Früherkennung fetaler Problematiken darstellt.

Patientinnen und Methode: Bis Februar 2002 wurden bei 199 Feten NT-Messungen durchgeführt, standardisiert nach den Richtlinien der Fetal Medicine Foundation in London, an deren Multizenterstudie wir teilnehmen. Die Patientinnen stammten aus unserer Abteilung für pränatale Diagnostik und Therapie und waren uns von auswärts zugewiesen worden.

Ergebnisse: Bei 152 Feten wurde eine NT im Normbereich gemessen, bei 47 Feten war die NT oberhalb der Norm. Von den Feten mit erhöhter NT wiesen 7 Feten eine Chromosomenstörung auf, 1 Fet hatte einen Herzfehler, 3 Feten eine anderweitige Organfehlbildung und bei 3 Feten wurde ein Syndrom festgestellt. Bei den NT-Messungen, die im Normbereich lagen, hatte kein Fet eine der oben genannten Problematiken.

Schlussfolgerung: Damit zeigt sich auch an diesem noch recht kleinen Kollektiv, dass die NT-Messung ein sehr effektiver Filter zur Erkennung bestimmter fetaler Erkrankungen in der frühen Fetalperiode ist.

Abstract

Background: In recent years, an increasing amount of experience has been collected in measuring the nuchal translucency (NT) of the fetus in early pregnancy. While all fetuses develop a measurable collection of fluid in the area of the neck between the 11th and 14th weeks of pregnancy, the fact that fetuses with chromosomal disorders, cardiac defects, and syndromal diseases, in particular, reveal an above-average incidence of increased NT has been noticed.

Objective: By processing our own patient data from the past two years, we intend to elucidate the question of whether NT measurement is a sensible investigation for the early detection of fetal problems.

Patients and method: NT measurements were carried out in 199 fetuses; these measurements were standardized according to the guidelines of the Foetal Medicine Foundation in London, in whose multicentric study we are participating. The patients were under the care of our prenatal diagnosis and therapy department and were referred to us from external sources.

Results: NT within the reference range was determined in 152 fetuses; NT exceeded the reference value in 47 fetuses. Of those fetuses with increased NT, 7 fetuses revealed a chromosomal anomaly, 1 foetus was suffering from a cardiac defect, 3 fetuses were suffering from other organ abnormalities, and 3 fetuses were determined to be suffering from syndromal disease. None of the fetuses whose NT measurements were within the reference range was discovered to be suffering from any of the above-mentioned problems.

Conclusion: Even this relatively small group of patients reveals that NT measurement is a very effective filter for detecting certain fetal diseases during the early fetal period.

Schlüsselwörter

Nackentransparenz - Chromosomenstörungen - Herzfehler - Syndrome

Key words

Nuchal translucency - chromosomal abnormalities - cardiac defects - syndroms

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