Sonographic Findings in Hepatic Involvement of Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia

Zusammenfassung

Studienziel: Die hereditäre hämorrhagische Telangiektasie (HHT), auch Morbus Rendu-Osler-Weber genannt, ist eine autosomal-dominante Erkrankung, die durch angiodysplastische Läsion gekennzeichnet ist, die an verschiedenen Organen einschließlich Haut, Pulmo, Gastrointestinaltrakt und Gehirn auftritt. Ein breites Spektrum von vaskulären Veränderungen wurde bislang beschrieben. Unser Ziel war es, systematisch die sonographischen Befunde bei Patienten mit hepatischer Beteiligung einer HHT und ihre Häufigkeit zu beschreiben. Methoden: 22 konsekutive Patienten mit hereditärer hämorrhagischer Telangiektasie wurden mittels hochauflösender Sonographie in Kombination mit Farb-Doppler und pw-Doppler auf eine mögliche Leberbeteiligung untersucht. Die Diagnose der HHT wurde aufgrund der Curaçon-Kriterien gestellt. Ergebnisse: 16 von 22 Patienten hatten Zeichen einer hepatischen Beteiligung im Rahmen der hereditären hämorrhagischen Telangiektasie. Nachgewiesen wurden eine prominente Arteria hepatica (14 von 16), erweiterte intrahepatische Arterien (15 von 16) und intrahepatische av-Shunts (16 von 16). Erweiterung der Lebervenen, fibrotische Parenchymveränderungen, eine accessorische linke Leberarterie und fokale Läsionen fanden sich mit geringerer Häufigkeit. Schlussfolgerung: Die Diagnose einer hepatischen Beteiligung bei hereditärer hämorrhagischer Telangiektasie kann mittels Ultraschall in Kombination mit Farb-Doppler-Sonographie gestellt werden. Die Hauptbefunde sind eine Erweiterung der Arteria hepatica, erweiterte intrahepatische Arterien und intrahepatische av-Shunts.

Abstract

Aim: Hereditary haemorrhagic telangiectasia, or Rendu-Osler-Weber disease, is an autosomal-dominant disorder characterised by angiodysplastic lesions (telangiectases and arteriovenous malformations) which affect many organs including the skin, lungs, gastrointestinal tract, and brain. A broad spectrum of vascular and structural changes have been reported [1] [2]. Our objective was to systematically examine the prevalence of sonographic findings in hepatic involvement in patients with hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT). Methods: We studied 22 consecutive patients with hereditary haemorrhagic telangiectasia by ultrasonography in combination with colour-Doppler and pulsed wave-Doppler for liver involvement. The clinical diagnosis of HHT was based on the Curaçon criteria. Results: Sixteen of the 22 patients had signs of hepatic involvement including prominent common hepatic artery (14 of 16), dilatation of the intrahepatic part of the hepatic arteries (15 of 16) and intrahepatic AV-shunts (16 of 16). Ectasia of the hepatic vein, fibrotic parenchymal changes, left accessory hepatic artery and focal hepatic lesions were found less frequently. Conclusion: Diagnosis of liver involvement in HHT can be made by sonography with colour-Doppler. The main features of this involvement include prominent common hepatic artery, dilatation of the intrahepatic part of the hepatic arteries and intrahepatic AV-shunts.

Schlüsselwörter

Arteriovenöse Malformation - Leberarterie - akzessorische linke Leberarterie - hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie - Sonographie - Doppler

Key words

Arteriovenous malformations - hepatic artery - accessory left hepatic artery - hereditary haemorrhagic telangiectasia - ultrasonography - Doppler

Reference

• 1 Buscarini E, Buscarini L, Danesino C. et al . Hepatic vascular malformations in hereditary hemorrhagic telangiectasia: Doppler sonographic screening in a large family.  J Hepatol. 1997;  26 (1) 111-118
• 2 Buscarini E, Buscarini L, Civardi G. et al . Hepatic vascular malformations in hereditary hemorrhagic telangiectasia: imaging findings.  AJR Am J Roentgenol. 1994;  163 (5) 1105-1110
• 3 Garcia-Tsao G, Korzenik J R, Young L. et al . Liver disease in patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia.  N Engl J Med. 2000;  343 (13) 931-936
• 4 Shovlin C L, Guttmacher A E, Buscarini E. et al . Diagnostic criteria for hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber syndrome).  Am J Med Genet. 2000;  91 (1) 66-67
• 5 Naganuma H, Ishida H, Niizawa M. et al . Hepatic involvement in Osler-Weber-Rendu disease: findings on pulsed and color Doppler sonography.  AJR Am J Roentgenol. 1995;  165 (6) 1421-1425
• 6 Ralls P W, Johnson M B, Radin D R. et al . Hereditary hemorrhagic telangiectasia: findings in the liver with color Doppler sonography.  AJR Am J Roentgenol. 1992;  159 (1) 59-61
• 7 Caselitz M, Bahr M J, Bleck J S. et al . Sonographic criteria for the diagnosis of hepatic involvement in hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT).  Hepatology. 2003;  37 (5) 1139-1146
• 8 Cloogman H M, DiCapo R D. Hereditary hemorrhagic telangiectasia: sonographic findings in the liver.  Radiology. 1984;  150 (2) 521-522
• 9 Bauer T, Britton P, Lomas D. et al . Liver transplantation for hepatic arteriovenous malformation in hereditary haemorrhagic telangiectasia.  J Hepatol. 1995;  22 (5) 586-590
• 10 Boillot O, Bianco F, Viale J P. et al . Liver transplantation resolves the hyperdynamic circulation in hereditary hemorrhagic telangiectasia with hepatic involvement.  Gastroenterology. 1999;  116 (1) 187-192
• 11 Rickes S, Ocran K, Wermke W. Image of the month. Heriditary hemorrhagic telangiectasia.  Gastroenterology. 2001;  120 (7) 1579, 1889
• 12 Sharma V K, Howden C W. Gastrointestinal and hepatic manifestations of hereditary hemorrhagic telangiectasia.  Dig Dis. 1998;  16 (3) 169-174
• 13 Uggowitzer M M, Kugler C, Mischinger H J. et al . Echo-enhanced Doppler sonography of focal nodular hyperplasia of the liver.  J Ultrasound Med. 1999;  18 (7) 445-451