Zusammenfassung
Die Bestimmung des Carbohydrate-Deficient-Transferrin (CDT)- Serumspiegels gilt als sensitive und spezifische Methode zur Erfassung eines chronischen Alkoholkonsums. Wir stellen den Fall eines 23-jährigen gesunden Profisportlers vor, der unter Alkoholeinfluss in einen Verkehrsunfall verwickelt war. Aufgrund eines über mehrere Monate wiederholt erhöht gemessenen CDT-Serumspiegels wurde die Rückgabe des Führerscheins unter Annahme eines chronischen Alkoholkonsums verweigert. Daraus folgten eine zunehmende soziale Isolation und berufliche Probleme. Zur Abklärung einer möglichen Lebererkrankung als Ursache des erhöhten CDT-Serumspiegels wurde der junge Mann in unserer Ambulanz vorgestellt. Bei glaubhaft verneintem chronischem Alkoholkonsum und fehlenden Hinweisen auf eine Lebererkrankung erfolgte als weiterführende Diagnostik bei wiederholt erhöhtem CDT-Serumspiegel die qualitative Charakterisierung der Transferrin-Isoformen. Nach isoelektrischer Fokussierung zeigte sich ein Transferrin-Isoformmuster nicht typisch für einen chronischen Alkoholkonsum, sondern hinweisend auf das Vorliegen einer heterozygoten Transferrin (Tf)-D-Variante. Die veränderte Aminosäuresequenz der Transferrin (Tf)-D-Variante hatte durch Überlagerung von Transferrin-Isoformen mit unterschiedlichem Sialylierungsgrad zu einem falsch positiven quantitativen CDT-Serumspiegel geführt. Erst durch den Nachweis dieser Tf-D-Variante, die auch bei der Mutter identifiziert werden konnte, erfolgte die Rückgabe der Fahrlizenz sowie die soziale und berufliche Rehabilitation. Bei wiederholt erhöht gemessenen CDT-Serumspiegeln und begründetem Zweifel an einem chronischen Alkoholkonsum sollte daher wegen der weitreichenden Konsequenzen eines falsch positiven Wertes eine qualitative Analyse der Transferrin-Isoformen durch Isoelektrische Fokussierung erfolgen.
Abstract
Many studies have shown carbohydrate-deficient transferrin (CDT) to be a sensitive and specific marker of chronic alcohol abuse. We present the case of a 23-year-old, healthy professional soccer player who caused a car accident due to alcohol consumption. Several CDT test results were elevated above the laboratory reference range and were considered to be caused by alcohol intake at a level commensurate with misuse and thus license reapplication was refused. In addition, assuming chronic alcohol abuse, the young man suffered from increasing social isolation. He was finally referred to our out-patient clinic for further evaluation on the assumption of a liver disease. Since chronic alcohol consumption was denied, and there was no evidence of liver disease, a qualitative characterization of the transferrin isoforms was performed. Isoelectric focusing of serum transferrin revealed a pattern atypical for chronic alcohol intake but detected a genetically determined transferrin (Tf)-D-variant. The changed amino acid sequence caused an overlapping of transferrin isoforms with different degrees of sialylation, thus revealing false-positive serum CDT values. Determination of this Tf-D-variant heterozygosity resulted in his social rehabilitation and license reinstatement. Thus, where the evidence for alcohol dependency is either uncertain or uncorroborated, qualitative isoelectric focusing of transferrin is a useful method for analyzing unexplained CDT elevations, thus increasing the value of CDT as a marker for chronic alcoholic abuse.
Schlüsselwörter
Carbohydrate-Deficient-Transferrin (CDT) - Transferrin (Tf)-D-Variante - isoelektrische Fokussierung
Key words
Carbohydrate-deficient transferrin (CDT) - transferrin (Tf)-D-variant - isoelectric focusing
Literatur
simonb@mailer.uni-marburg.de
