Familial Syndromic Duodenal Atresia: Feingold Syndrome

Abstract

Familial duodenal atresia occurs as part of Feingold syndrome. Other features of this variable autosomal dominant condition include tracheo-oesophageal fistula and oesophageal atresia, microcephaly, hand and foot anomalies, facial dysmorphism, and developmental delay.

We report a father and two sons with Feingold syndrome. One has bilateral dysplastic kidneys which have not been reported previously.

Résumé

Le syndrome de Feingold est une affection génétique autosomique dominante, caractérisée par l'association d'une atrésie duodénale, d'une fistule trachéo-œsophagienne plus ou moins une atrésie de l'œsophage, d'une microcéphalie, d'anomalies des mains et des pieds, d'une dysmorphie faciale et d'un retard des acquisitions. Nous rapportons l'observation d'un père et de ses deux enfants présentant un syndrome de Feingold. L'un d'entre eux avait en plus des reins dysplasiques, signe qui n'avait jamais été décrit auparavant.

Resumen

La atresia duodenal familiar ocurre como parte del síndrome de Feingold. Otras características de esta enfermedad variable autosómica dominante incluyen la fístula traqueo-esofágica y la atresia de esófago, microcefalia, anomalías de la mano y de los pies, dismorfismo facial y retraso en el desarrollo. Presentamos un padre y dos hijos con síndrome de Feingold. Uno tiene displasia bilateral de ambos riñones que no ha sido previamente publicada.

Zusammenfassung

Eine familiäre Duodenalatresie wird als Teil des Feingoldsyndroms beschrieben. Begleitsymptome dieses variabel autosomal dominanten Krankheitsbildes sind tracheoösophageale Fistel und Ösophagusatresie, Mikrozephalie, Hand- und Fußanomalien, fasziale Dysmorphie und Entwicklungsverzögerung.

In der vorliegenden Arbeit werden ein Vater und zwei Söhne mit Feingoldysndrom vorgestellt. Bei einem wurden bilaterale dysplastische Nieren festgestellt, was bisher im Zusammenhang mit dem Feingoldsyndrom nicht beschrieben wurde.

Key words

Tracheo-oesophageal fistula - oesophageal atresia - microcephaly - syndactyly - dysplastic kidneys

Mots-clés

Fistule trachéo-œsophagienne - atrésie de l'œsophage - atrésie duodénale - microcéphalie - syndactylie - dysplasie rénale

Palabras clave

Fístula traqueo-esofágica - atresia de esófago - macrocefalia - sindactilia - riñón displásico

Schlüsselwörter

Feingoldsyndrom - Duodenalatresie

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