Multifokale noduläre Leberverfettung bei Porphyrie und Hämochromatose

Anamnese und klinischer Befund: Eine 64-jährige Patientin, die unter ausgeprägter Müdigkeit litt, wurde zur weiteren Abklärung von multiplen Raumforderungen in der Leber und der linken Nebenniere überwiesen. Ein Diabetes mellitus war seit ca. 22 Jahren bekannt. Klinisch zeigte sich eine gering übergewichtige Patientin mit einer Hypertrichose im Gesicht, der übrige Status war unauffällig.

Untersuchungen: Neben erhöhten Werten für die Leberenzyme fielen Erhöhungen des Ferritins und der Transferrinsättigung auf. Daraufhin wurde der Verdacht auf eine hereditäre Hämochromatose durch eine genetische Untersuchung bestätigt. Weiterhin erbrachte die Untersuchung des 24-Stunden-Harns die typische Konstellation einer chronischen hepatischen Porphyrie (Porphyria cutanea tarda). Die Leberraumforderungen konnten mit Hilfe der bildgebenden Diagnostik als multiple noduläre Verfettungsareale differenziert werden. Auf eine gezielte Biopsie eines Leberherdes musste verzichtet werden, da die Patientin eine invasive Diagnostik ablehnte. Die Nebennierenraumforderung erwies sich als Adenom ohne Hormonaktivität (Inzidentalom).

Therapie und Verlauf: Wir behandelten die Patientin durch regelmäßige Aderlässe, wodurch eine Normalisierung des Ferritins, ein Rückgang der Leberenzyme und der Pophyrinausscheidung sowie eine Verbesserung der Blutzuckereinstellung erreicht werden konnte.

Folgerung: Zwischen den neu diagnostizierten Erkrankungen hereditäre Hämochromatose, chronische hepatische Porphyrie und multifokale noduläre Leberverfettung ist ein kausaler Zusammenhang naheliegend, wobei die Eisenüberladung ursächlich im Vordergrund steht und deshalb Ziel therapeutischer Maßnahmen ist.

History and clinical findings: A 64-year-old woman suffered from severe fatigue. She was admitted to our outpatient unit for a diagnostic evaluation of multiple liver lesions as well as an adrenal gland tumor. Diabetes mellitus was diagnosed 22 years ago. Clinical evaluation revealed a mild obesity and a facial hypertrichosis.

Investigations: Apart from elevated liver enzymes, serum ferritin and transferrin saturation were increased. Suspected haemochromatosis was verified by genetic analyses. Analyses of a 24 hours urine sample revealed typical constellation of a chronic hepatic porphyria. The liver lesions were diagnosed as multifocal fatty infiltrations using computer tomography. The patient refused a liver biopsy. The tumor of the adrenal gland represented an adenoma without endocrine activity.

Treatment and course: Repeated phlebotomies were performed for the treatment of haemochromatosis. In the following serum ferritin returned to normal and liver enzymes as well as hyperporphyriuria decreased markedly. Diabetes was better controlled due to decrease of insulin requirements, too.

Conclusion: This case report highlights the association of hereditary haemochromatosis and chronic hepatic porphyria, which presumably cause multifocal nodal fatty infiltration of the liver. Iron overload is likely the underlying cause, which represents the target for treatment options.

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