Komplette Remission eines idiopathischen hypereosinophilen Syndroms unter Imatinib

Anamnese und klinischer Befund: Ein 47-jähriger Patient mit einem seit über 20 Jahren bekannten hypereosinophilen Syndrom (HES) wurde nach unzureichendem Therapieansprechen auf Hydroxyurea zur weiteren Therapieoptimierung vorgestellt. Er fühlte sich im Großen und Ganzen wohl, klagte jedoch über in letzter Zeit zunehmende neurologische Beschwerden (Gangataxie, Erinnerungslücken und Dysarthrie).

Untersuchungen: In der Knochenmarksuntersuchung bestätigte sich die Diagnose des hypereosinophilen Syndroms. Jedoch ließ sich mittels Polymerase-Kettenreaktion (PCR) keine insertionelle Deletion 4q12 mit Bildung des Fusionsgens FIP1L1-PDGFRA nachweisen. In der Kernspintomographie zeigte sich ein Mitbefall des ZNS im Sinne einer granulomatösen Vaskulitis.

Therapie und Verlauf: Trotz fehlenden Nachweises des FIP1L1-PDGFRA-Fusionsgens erfolgte ein Therapieversuch mit dem Tyrosinkinase-Inhibitor Imatinib. Hierunter normalisierte sich die Zahl der eosinophilen Granulozyten im peripheren Blut und im Knochenmark. Die neurologische Symptomatik zeigte sich ebenfalls deutlich gebessert.

Folgerungen: Imatinib stellt beim hypereosinophilen Syndrom auch bei fehlendem Fusionsgen eine wirksame Therapieoption dar.

History and admission findings: A 47-year-old man with a hypereosinophilic syndrome (HES), which has been known for 20 years, was admitted to our department due to insufficient therapeutic response to hydroxyurea. In general, the patient felt well, but reported increasing neurological problems, such as ataxia, memory deficits and dysarthria.

Investigations: Bone marrow assessments corroborated the diagnosis of a HES. However, we were not able to detect the insertional deletion 4q12 with concomitant fusion of the FIP1L1 to the PDGFRA locus. Magnetic resonance imaging (MRI) indicated a granulomatous vasculitis, which was most likely due to the hematologic malignancy.

Treatment and course: Despite negativity for the FIP1L1-PDGFRA fusion gene, therapy was started with the tyrosine kinase inhibitor Imatinib. This led to a rapid normalization of eosinophilic granulocytes in the peripheral blood as well as in the bone marrow. In addition, the neurologic symptoms substantially improved.

Conclusion: Imatinib provides a potent therapeutic option in FIP1L1-PDGFRA negative patients suffering from HES.

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