Der instruktive Fall - Auswertung der Kommentare zu den Kasuistiken 20 - 23

Der „Instruktive Fall” erfreut sich weiterhin guter Resonanz bei den Lesern. Leider wurden erstmals weniger neue „Instruktive Fälle” eingesandt, sodass 2004 nur vier Kasuistiken vorgestellt werden konnten. Nach nunmehr 23 Fällen danken wir insbesondere den Autoren, die ihre diagnostischen Prozesse auch hinsichtlich (retrospektiv) überflüssiger und vielleicht unnötiger Verzögerung darlegten. Um weiterhin den Dialog im Sinne der Fortbildung durch Diskussion anregen zu können, bitten wir um eine verstärkte Einsendung neuer Kasuistiken. Diese Bitte richtet sich auch insbesondere an niedergelassene Kollegen, in diesem Rahmen eine interessante Kasuistik, vielleicht auch in Kooperation mit der stationären Diagnostik/Therapie, darzustellen.

Seit der letzten Auswertung wurden vier weitere Kasuistiken vorgestellt. Wir wollen den Überblick über die Resonanz der Fälle fortsetzen sowie von den Antwortenden geäußerte Meinungen und Kritik kommentieren.

Die vier hier besprochenen instruktiven Fälle 20 - 23 [1] [2] [3] [4] wurden sowohl nach didaktischer (durchschnittliche Schulnoten 1,6 - 2,3) als auch nach inhaltlicher (1,6 - 2,1) Qualität überwiegend als gut beantwortet, das größte Lob erhielt die Arbeit der Kollegen Angstwurm et al. [3] aus Berlin für die Darstellung der Kasuistik einer fulminant verlaufenden Kryptokokkenmeningoenzephalitis.

Fall 20: Burghaus et al.: Progredienter, beidseitiger Visusverlust bei einem jungen Mann. Auflösung: Lebersche hereditäre Optikusneuropathie [1]

Dieser Fall einer Leberschen hereditären Optikusneuropathie wurde als „ausgesprochen logisch und lehrreich” beurteilt.

Interessante Anmerkungen betrafen sowohl die technische Durchführung als auch die Auswertung und Interpretation der visuell-evozierten Potenziale (VEP). Typischerweise wurde als Zeichen der primär axonalen Schädigung eine Amplitudenminderung der VEP als auch der Flash-VEP nachgewiesen. Inwieweit es bei schwerer Visusstörung sinnvoll ist, eine größere Kästchengröße zu wählen, kann diskutiert werden. Ob hierdurch möglicherweise auch rechtsseitig eine VEP ableitbar gewesen wäre, ist allerdings retrospektiv nicht mehr zu beantworten.

Einige Kollegen hätten sich eine dezidierte Beschreibung der zu erwartenden Befunde hinsichtlich der Differenzialdiagnosen erhofft. Bei einem vorgegebenen Seitenumfang dieser Publikationsreihe dürfte eine allumfassende Erläuterung jedoch nicht immer möglich sein.

Auf die Tabak-Alkohol-Amblyopie als hier wesentliche Differenzialdiagnose bzw. Alkohol und Tabak als Auslöser/Kofaktoren der Leberschen Optikusneuropathie kann hier kurz eingegangen werden, ansonsten sei auf die entsprechende weiterführende Literatur [5] [6] verwiesen. Die Tabak-Alkohol-Amblyopie tritt innerhalb von wenigen Tagen bis einigen Wochen auf. Der perimetrische Befund ergibt bilaterale häufig symmetrische zentrale Skotome mit deutlich überwiegender Farbsinnstörung. Pathophysiologisch handelt es sich um eine demyelinisierende Schädigung des Nervus opticus mit nachfolgendem Faserverlust und Atrophie. Korrespondierend finden sich initial Latenzverzögerungen in den VEP.

Fall 21: Berlis et al.: Einmaliger, sekundär generalisierter epileptischer Anfall und unspezifische, diagnostisch unklare diffuse Leukenzephalopathie: Tumor, Gefäßerkrankung, demyelinisierender Prozess? Auflösung: Zerebrale Amyloidangiopathie [2]

In dieser Kasuistik wurde eine junge Patientin mit erstmaligem epileptischen Anfall und diffuser Leukenzephalopathie beschrieben. Die Histopathologie der Hirnbiopsie sicherte die Diagnose einer sporadischen zerebralen Amyloidangiopathie. Die Frage I.4 nach weiterer Diagnostik vor Hirnbiopsie wurde von den meisten Antwortenden mit einem klaren „Ja” beantwortet. Nahezu alle Kollegen hätten zuvor eine Liquordiagnostik und eine Vaskulitisserologie sowie zumindest eine nicht invasive Gefäßdiagnostik mittels Neurosonologie und MR-Angiographie oder gegebenenfalls invasiv mittels digitaler Subtraktionsangiographie durchführen lassen. Des Weiteren wurde ein präoperatives EEG sowie eine neuropsychologische Untersuchung hinsichtlich subklinischer kognitiver Defizite bzw. als Verlaufs- und Kontrollparameter empfohlen. Der Wunsch, vor Hirnbiopsie alle nicht invasiven Diagnostikverfahren auszuschöpfen, ist nachvollziehbar, hätte jedoch in diesem Fall zumindest retrospektiv beurteilt keine weiterführenden relevanten Befunde zur Diagnosesicherung erbracht. Unklar ist, ob diese Untersuchungen nicht bereits in der primär-versorgenden neurologischen Klinik erfolgten.

Aufgrund der Konstellation dieser Kasuistik mit ungewöhnlich frühem Erkrankungsalter und fehlender intrazerebralen Blutung wäre eine nicht invasive Diagnosestellung nach den Boston-Kriterien nicht möglich gewesen [7] [8].

Verminderte bzw. erhöhte Konzentrationen von β-Amyloid bzw. Tau-Protein im Liquor sind meist erst bei mittelschwerer Demenz vom Alzheimer-Typ nachzuweisen, wenngleich durch die Kombination beider Proteine die diagnostische Wertigkeit erhöht werden kann [9]. Im Plasma wurde Amyloid β (1 - 42) in erhöhter Konzentration im Vergleich zu Gesunden beschrieben, weitere Untersuchungen hierzu stehen jedoch noch aus. Zusammenfassend kann die Diagnose einer Demenz vom Alzheimer-Typ nicht durch einen oder die Kombination von Laborparametern gestellt werden [9]. Trotz befriedigender Sensitivität und Spezifität kann aufgrund der Invasivität der Liquordiagnostik eine Screeninguntersuchung nicht durchgeführt werden. Untersuchungen von β-Amyloid und Tau-Protein im Liquor oder Serum/Plasma bei Patienten mit zerebraler Amyloidangiopathie und/oder Demenz existieren unseres Wissens nach nicht.

Fall 22: Angstwurm et al.: Rasch progrediente Bewusstseinsstörung bei einem 37-jährigen kachektischen Mann. Auflösung: Kryptokokkenmeningoenzephalitis [3]

Diese Kasuistik einer fulminant verlaufenden Kryptokokkenmeningoenzephalitis wurde von den Lesern durchgängig mit den Bestnoten 1,6 für die didaktische als auch inhaltliche Darstellung bewertet. Dass die Diskrepanz zwischen „massiv blutigem Liquor” im mikroskopischen Zellpräparat bei makroskopisch klarem Liquor durch eine Verwechslung von Kryptokokken mit Erythrozyten bedingt war, wurde als bemerkenswert und eindrucksvoll, praktisch mit hohem Lerneffekt erachtet. „Dieser Fall zeigt den Wert einer sorgfältigen Liquordiagnostik.”

Aufgrund der Diskrepanz der Liquorzytologie hätten einige Kollegen anstelle einer erneuten Liquorpunktion bei inzwischen vorliegendem Hirnödem zuerst eine Nachbefundung der ersten Liquoruntersuchung veranlasst und wahrscheinlich eine zweite Punktion nicht oder nur bei erneut unklarem Befund durchgeführt.

Natürlich kann auch aufgrund der Befundkonstellation mit Laktaterhöhung und konsekutiv verminderter Glukose im Liquor eine „Ex-juvantibus-Breitspektrum-Antibiose” begonnen werden, letztlich muss diese entzündliche Veränderung des Liquors jedoch zu weiterer Diagnostik bzw. Nachbefundung führen. Eine „Ex-juvantibus-Breitspektrum-Antibiose” hätte sicherlich keine suffiziente Therapie der Kryptokokkose bedeutet.

Der Wunsch einiger Kollegen aufgrund des Alters und der unklaren Bewusstseinsstörung bereits ein Drogenscreening bei Aufnahme zu veranlassen sowie definitiv z. B. eine Basilaristhrombose auszuschließen, ist nachvollziehbar. Die Problematik der Art und Weise der Hirndrucktherapie wurde bereits von den Autoren ausgeführt. Hier kann nur nochmals auf die entsprechende Literatur verwiesen werden [10] [11] [12].

Fall 23: Wiedemann et al.: Ein epileptologischer Problemfall. Auflösung: Progressive Myoklonusepilepsie vom Typ Lafora [4]

Diese Kasuistik erhielt die zweitbeste Beurteilung. Sie wurde als „sehr lehrreich” eingeschätzt und einige Kollegen wünschen sich weitere derartige Falldarstellungen wohingegen von niedergelassenen Kollegen ein weniger „exotischer” Fall mit mehr Praxisrelevanz als wünschenswert erachtet wurde.

Wie bereits von den Autoren selbst diskutiert, fanden auch einige Kollegen die Kombination von Valproat und Carbamazepin mit zu erwartender Enzyminduktion als problematisch. Die angegebenen massiv-hohen Antiepileptikadosierungen von 4500 mg Valproat/Tag, 1500 mg Carbamazepin/Tag und 4000 mg Levetiracetam/Tag sowie zusätzlich 20 mg Lorazepam/Tag wurden als Ausdruck für insuffizient/niedrige bzw. wechselnde Medikamentenspiegel durch Enzyminduktion angesehen, ohne dass allerdings konkrete Alternativen aufgezeigt wurden.

Literatur

• 1 Burghaus L, Haupt W F. Progredienter, beidseitiger Visusverlust bei einem jungen Mann.  Akt Neurol. 2004;  31 33-36
• 2 Berlis A, Nie Z, Spreer J. et al . Einmaliger, sekundär generalisierter epileptischer Anfall und unspezifische, diagnostisch unklare diffuse Leukenzephalopathie: Tumor, Gefäßerkrankung, demyelinisierender Prozess?.  Akt Neurol. 2004;  31 95-98
• 3 Angstwurm K, Skolowska-Köhler W, Schielke E, Weber J R. Rasch progrediente Bewusstseinsstörung bei einem 37-jährigen kachektischen Mann.  Akt Neurol. 2004;  31 314-317
• 4 Wiedemann F R, Dietzmann K, Bartels C. Ein epileptologischer Problemfall.  Akt Neurol. 2004;  31 504-508
• 5 Carelli V, Ross-Cisneros F N, Sadun A A. Optic nerve degeneration and mitochondrial dysfunction: genetic and acquired optic neuropathies.  Neurochem Int. 2002;  40 573-584
• 6 Hund E. Neurologic sequelae of chronic alcoholism.  Anaesthesiol Reanim. 2003;  28 4-7
• 7 Knudsen K A, Rosand J, Karluk D, Greenberg S M. Clinical diagnosis of cerebral amyloid angiopathy: validation of the Boston criteria.  Neurology. 2001;  56 537-539
• 8 Greenberg S M, Gurol M E, Rosand J, Smith E E. Amyloid angiopathy- related vascular cognitive impairment.  Stroke. 2004;  35, suppl I 2616-2619
• 9 Teunissen C E, Vente J de, Steinbusch H WM, Bruijn C De. Biochemical markers related to Alzheimer's dementia in serum and cerebrospinal fluid.  Neurobiology of Aging. 2002;  23 485-508
• 10 Sporer B, Maschke M. HIV-infektion und AIDS: Neurologische Manifestationen. In: Brandt T, Dichgans J, Diener HC Therapie und Verlauf neurologischer Erkrankungen. 4. Auflage. Stuttgart; Kohlhammer 2003
• 11 Graybill J R, Sobel J, Saag M. et al . l. Diagnosis and management of increased intracranial pressure in patients with AIDS and cryptococcal meningitis.  Clin Infect Dis. 2000;  30 47-54
• 12 Antinori S, Ridolfo A L, Gianelli E. et al . The role of lumbar pressure in the management of elevated intracranial pressure in patients with AIDS-associated cryptococcal meningitis.  Clin Infect Dis. 2000;  31 1309-1310