Zusammenfassung
Die Mukoviszidose (CF) ist die häufigste, unbehandelt früh letal verlaufende, angeborene Stoffwechselerkrankung der kaukasischen Rasse. Ihr liegt ein genetisch determinierter Chlorid-Kanaldefekt zu Grunde, der zu einer Funktionsstörung aller exokrinen Zellen und Drüsen führt. Zur Diagnose hinweisende Leitsymptome sind Fettstühle und chronisch produktiver Husten. Bei Verdacht lässt sich die Erkrankung durch quantitative Bestimmung des Chlorids im Schweiß, Mutationsanalysen und elektrophysiologische Tests nachweisen. Ein Neugeborenen-Screening ist möglich, steht aber noch nicht allgemein zur Verfügung.
Summary
Cystic fibrosis (CF) is the most common lethal inherited metabolic disorder of Caucasians. It is caused by mutations of the CFTR-gene and results in dysfunction of all exocrine secretory epithial cells. Characteristic symptoms are steatorrhoea and chronic cough. CF is diagnosed by quantitative determination of sweat-chloride, mutation-analysis and electrophysiological tests. Newborn screening is possible.
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Anschrift des Verfassers
Prof. Dr. med. Gerd Dockter
Abteilung Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie der Kinderklinik des Universitätsklinikums des Saarlandes
D-66424 Homburg/Saar
eMail: kigdoc@uniklinik-saarland.de
