Erdheim-Chester-Krankheit

Zusammenfassung

Anamnese und klinischer Befund: Bei einer 55-jährigen Patientin bestanden seit Jahren Schmerzen und Schwäche im Bereich beider unterer Extremitäten. Aufgrund einer hypothalamischen Raumforderung unklarer Ätiologie entwickelten sich ein therapiebedürftiger zentraler Diabetes insipidus, eine gonadotrope und somatotrope Insuffizienz sowie eine partielle kortikotrope Insuffizienz.

Untersuchungen: Laborchemisch bestand eine Entzündungskonstellation (Erhöhung von BSG, CRP, Fibrinogen und Thrombozyten). Serologische Parameter, die für eine rheumatische Systemerkrankung gesprochen hätten, waren nicht nachweisbar. Bei der konventionellen Röntgenuntersuchung ergaben sich osteolytisch-osteoblastische Knochenstrukturveränderungen im distalen Bereich beider Femora sowie in den proximalen Tibiae mit Signalalterationen im MRT und skelettszintigraphisch einer massiven Anreicherung von ^99mTechnetium. Histopathologisch wurden in einer Knochenbiopsie von der linken Tibia multifokale kleinherdige Infiltrate aus schaumzelligen Histiozyten als morphologisches Substrat einer Erdheim-Chester-Krankheit (ECD) nachgewiesen.

Therapie und Verlauf: Unter einer Therapie mit Kortikosteroiden besserten sich die muskuloskelettalen Beschwerden, die sich jedoch nach Dosisreduktion erneut verstärkten. Ein Therapieversuch mit Methotrexat brachte keine Befund- oder Beschwerdebesserung.

Folgerung: Das Erdheim-Chester-Syndrom wird den Erkrankungen mit einer Proliferation des monozytär-histiozytären und dendritischen Zellsystems zugerechnet. Bei Vorliegen symmetrischer muskuloskelettaler Beschwerden mit gemischten osteosklerotischen und osteolytischen Veränderungen vor allem der langen Röhrenknochen der unteren Extremitäten sollte bei gleichzeitiger Erhöhung der Entzündungswerte differenzialdiagnostisch auch an eine ECD gedacht werden. Eine gesicherte Therapie gibt es derzeit nicht.

Summary

History and clinical findings: A 55-year-old female was admitted complaining of musculoskeletal pain and weakness of both lower extremities for a number of years. Due to a hypothalamic mass of unknown aetiology a diabetes insipidus, a gonadotrophic, somatotrophic and a partially corticotrophic insufficiency had developed.

Investigations: Laboratory investigations yielded elevated levels of several inflammatory parameters (C-reactive protein, blood sedimentation rate, fibrinogen and thrombocytes). Serological parameters indicating a systemic rheumatic disorder were absent. X-ray examination revealed combined osteolytic and osteoblastic lesions within the distal parts of both femora and within the proximal portions of both tibiae. MRI showed signal alterations and ^99mTechnetium bone scan exhibited a considerably increased uptake. Histopathologically, a biopsy of the left tibia showed multifocal small infiltrates of foamy histiocytes indicating Erdheim-Chester disease (ECD).

Treatment and course: Under treatment with glucocorticosteroids musculoskeletal complaints improved, but re-appeared following dose reduction. A therapeutic trial using methotrexat did not affect the complaints.

Conclusion: The Erdheim-Chester syndrome is considered to belong to diseases with a proliferation of the monocytic-histiocytic and dendritic cellular system. In the presence of symmetric musculoskeletal symptoms associated with osteosclerotic and osteolytic lesions particularly occurring in the long bones of the lower extremities and concomitant with elevated serum markers of inflammation, the Erdheim-Chester disease should be taken into account. To date, no validated therapy exists.

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