Abstract
Right atrial isomerism (earlier known as asplenia) is a group of malformations including
anomalies of the heart and the visceral organs. Complex defects of the heart are normally
found, but these are non-specific. The suspected diagnosis can be confirmed most easily
by focusing on a specific and segmental examination of the heart. We report on a fetus
referred at 22 weeks in whom AV-septal defect was detected. Heart and stomach were
on the left side, but the segmental approach allowed the detection of juxtaposed descending
aorta and inferior vena cava as typical signs of right isomerism. The suspected malformation
could be verified by the additional detection of infra-diaphragmatic total anomalous
pulmonary venous drainage by using colour Doppler. Howell-Jolly bodies from fetal
blood supported the diagnosis of asplenia. Autopsy after termination of pregnancy
demonstrated the typical signs of right isomerism. The paper reviews the typical prenatal
findings which lead to the detection of right isomerism in the fetus. Segmental approach
should be performed in each fetus with an anomaly of the heart especially in the presence
of complex defects.
Zusammenfassung
Die rechtsatriale Isomerie (früher Asplenie) ist eine Gruppe von Fehlbildungen, die
Anomalien des Herzens und der Abdominalorgane beinhaltet. Komplexe Herzfehler werden
meistens gefunden, aber diese sind nicht spezifisch und die Verdachtsdiagnose kann
erst bei gezielter Untersuchung durch die segmentale Untersuchung des Herzens gestellt
werden. Wir berichten über einen Feten, der mit 22 Schwangerschaftswochen wegen AV-Kanal
überwiesen wurde. Herz und Magen waren links, aber die segmentale Untersuchung zeigte
eine Juxtaposition von Aorta und Vena cava inferior als typische Zeichen der Rechtsisomerie.
Diese Verdachtsdiagnose wurde ergänzt durch die Entdeckung einer totalen Lungenvenenfehlmündung
vom infradiaphragmalen Typ mithilfe des Farb-Dopplers. Howell-Jolly-Körper typisch
für eine Asplenie konnten im fetalen Blut gefunden werden. Die Autopsie nach Schwangerschaftsbeendigung
zeigte die typischen makroskopischen Befunde einer Rechtsisomerie. Die Arbeit diskutiert
die möglichen typischen Hinweiszeichen, die die Entdeckung einer Rechtsisomerie erleichtern.
Die segmentale Untersuchung sollte bei jedem Feten mit einem Herzfehler vorgenommen
werden, vor allem wenn komplexe Anomalien gefunden werden.
Key words
Right isomerism - TAPVD - fetal echocardiography - heart malformations
Schlüsselwörter
Rechtsisomerie - Lungenvenenfehlmündung - fetale Echokardiographie - Herzfettbildungen
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R. Chaoui
Klinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe
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