Complete Currarino Triad in All Affected Members of the Same Family

Abstract

Currarino triad is a rare hereditary disease. The complete form is characterized by the presence of an anorectal malformation, usually anorectal stenosis, a presacral mass and sacral bony defect. The main symptom is the presence of constipation since early life. In over 80 % of cases, the syndrome is diagnosed during the first decade of life. We report on three patients, members of the same family, with the complete form of the syndrome. The main symptom in our patients was intense constipation and the common clinical finding was an ectopic and stenotic anus. In two of them, father and son, the presacral masses were not diagnosed at the time of previous unsuccessful operations in another hospital for correction of the ectopic anus. In the third patient, Currarino syndrome was associated with Hirschsprung's disease. This has not been described previously. Two of the three patients who were admitted in our institution for simultaneous excision of the presacral mass and correction of the anorectal malformation through a posterior midsagittal coccygo-perineal approach, are free of symptoms. To the authors' knowledge, this is the second report of complete Currarino triad in all affected members of the same family.

Résumé

Buts: La triade de Currarino est une maladie héréditaire rare. La forme complète est caractérisée par la présence d'une malformation anorectale, habituellement une sténose, une masse pré sacrée et un défect sacré. Le symptôme essentiel est la présence d'une constipation dès le début de la vie. Dans plus de 80 % des cas, le syndrome est diagnostiqué durant la première décade. Nous rapportons le cas de trois patients membres de la même famille avec une forme complète du syndrome. Le symptôme majeur chez nos patients était une constipation opiniâtre et l'examen clinique montrait un anus ectopique et sténosé. Chez deux d'entre eux, le père et le fils, la masse pré sacrée n'était pas diagnostiquée au moment des interventions précédentes réalisées dans un autre hôpital pour la correction de l'anus ectopique. Chez le troisième patient, le syndrome de Currarino était associé à une maladie de Hirschsprung. Ceci n'avait pas été décrit auparavant. Deux des trois patients qui étaient admis dans notre institution pour excision simultanée de la masse pré sacrée et de la malformation anorectale par une voie postérieure sont asymptomatiques. A la connaissance des auteurs, ceci est le second rapport d'une forme complète de triade de Currarino atteignant les membres d'une même famille.

Resumen

La triada de Currarino es una enfermedad hereditaria rara. La forma completa se caracteriza por la presencia de una malformación ano-rectal, generalmente estenosis, masa pre-sacra y defectos óseos del sacro. El síntoma más importante es la presencia de estreñimiento desde el nacimiento. En más del 80 % de los casos se diagnostica el síndrome en la primera década de la vida. Presentamos 3 pacientes miembros de la misma familia con la forma completa del síndrome. El síntoma principal en nuestros pacientes fue un estreñimiento muy intenso y el hallazgo clínico común fue el ano ectópico y estenótico. En dos de ellos, padre e hijo, las masas presacras no se diagnosticaron durante operaciones previas fallidas realizadas en otro hospital para la corrección del ano ectópico. En el tercer paciente se asociaba el síndrome de Currarino con un enfermedad de Hirschsprung, lo que nunca ha sido descrito antes. Dos de los tres pacientes que se sometieron a extirpación simultánea de la masa presacra y corrección de la malformación anorrectal a traves de un abordaje sagital posterior en nuestra Institución están curados. Que sepamos ésta es la segunda publicación de triada completa de Currarino en todos los miembros de la misma familia.

Zusammenfassung

Die Currarino-Triade ist eine seltene, erbliche Erkrankung. Die vollständige Ausprägung des Syndroms ist charakterisiert duch eine anorektale Fehlbildung, eine anorektale Stenose, einen präsakralen Tumor und einen sakralen Knochendefekt. Das Leitsymptom ist meist eine chronische Obstipation seit früher Kindheit. In über 80 % der Fälle tritt die Obstipation innerhalb der ersten 10 Lebensjahre auf. In der vorliegenden Arbeit werden 3 Patienten einer einzigen Familie, die die komplette Ausprägung dieses Syndroms aufweisen, vorgestellt. Auch hier war das Hauptsymptom eine schwere chronische Obstipation sowie klinisch ein ektoper und stenotischer Anus. Bei zwei Patienten, Vater und Sohn, konnte zunächst kein präsakraler Tumor festgestellt werden. Es wurde eine erfolglose Operation in einem auswärtigen Krankenhaus durchgeführt, um lediglich den ektopen Anus zu korrigieren. Bei dem dritten Patienten war die Currarino-Triade mit einem Morbus Hirschsprung assoziiert. Diese Kombination ist bisher nicht beschrieben worden. Zwei der drei Patienten wurden korrekt diagnostiziert und zur gleichzeitigen Entfernung des präsakralen Tumors und Korrektur der anorektalen Fehlbildung mittels PSARP angewiesen. Postoperativ waren sie unauffällig. Die vorliegende Kasuistik berichtet erstmals über eine Assoziation von Currarino-Triade und Morbus Hirschsprung und ist der zweite Fall, bei dem über ein mehrfaches Auftreten in ein und derselben Familie berichtet wird.

Key words

Currarino triad - familiar - complete form

Mots-clés

Triade de Currarino - forme familiale - forme complète

Palabras clave

Triada de Currarino - familiar - forma completa

Schlüsselwörter

Currarino-Triade - familiäres Auftreten - Assoziation mit Morbus Hirschsprung

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