Unusual Presentation of McKusick-Kaufman Syndrome in a Female Bedouin Arab Baby

Abstract

McKusick-Kaufman syndrome is a rare, autosomal, recessive disorder characterized by hydrometrocolpos, post-axial polydactyly, and congenital heart disease. Less than one hundred cases have been reported in the English literature to date, mainly in the Amish population; sporadic cases have also been described. We present a case of an Arab Bedouin girl who presented with features resembling this syndrome.

Résumé

Le syndrome de McKusick-Kaufman est un désordre récessif autosomique rare caractérisé par un hydrométrocolpos, une polydactylie et une cardiopathie. Moins de cent cas ont été rapportés dans la littérature anglaise principalement dans la population Amish. Des cas sporadiques ont aussi été décrits. Nous rapportons un cas d'une jeune fille arabe bédouine qui se présentait avec ce type de syndrome.

Resumen

El síndrome de McKusick-Kaufman es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por hidrometrocolpos, polidactilia postaxial y cardiopatía congénita. Se han publicado menos de 100 casos en la literatura en inglés sobre todo en población amish aunque también ha habido algunos casos esporádicos. Presentamos otro caso en una niña árabe beduína con las características de este síndrome.

Zusammenfassung

Das McKusick-Kaufman-Syndrom ist eine seltene, autosomal rezessive Erkrankung. Ihre Hauptcharakteristika sind das Hydrometrokolpos, eine postaxiale Polydaktylie, eine angeborene Herzerkrankung, wobei jedoch die Polydaktylie die einzige konstante Manifestation dieses Syndromes in beiden Geschlechtern ist. Typischerweise ist die Flüssigkeitsansammlung in der Vagina und dem Uterus steril, kann jedoch sekundär infiziert werden, was zu schweren Komplikationen führt. Das nicht häufige und daher oft verkannte Syndrom wird hier am Beispiel einer arabischen Beduinenfamilie noch einmal vorgestellt.

Key words

McKusick-Kaufman syndrome - hydrometrocolpos - post-axial polydactyly - congenital heart disease - Bedouin baby

Mots-clés

Syndrome de McKusick-Kaufman - hydrométrocolpos - polydactylie post-axiale - cardiopathie - bédouin

Palabras clave

Síndrome de McKusick-Kaufman - hidrometrocolpos - polidactilia post-axial - cardiopatía congénita - beduíno

Schlüsselwörter

McKusick-Kaufman-Syndrom - Hydrokolpos - Polydaktylie - Herzfehler

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