Chromosom-1q-Syndrom und Innenohrschwerhörigkeit: ein ungewöhnlicher Fall

Zusammenfassung

Einleitung: Die angeborene interstitielle Deletion des Chromosomen 1q ist eine seltene Krankheit, die genetisch determiniert oder als Neumutation auftreten kann. Ihr liegt eine Deletion von Erbinformation auf dem langen Arm des Chromosoms 1 zugrunde. Die klinischen Manifestationen sind insbesondere morphologische Auffälligkeiten wie Hypotrophie, Schädeldeformitäten, faziale Dysmorphien, Achsen- und Gelenkfehlstellungen, in den meisten Fällen in Kombination mit einer psychomotorischen Retardierung unterschiedlichen Ausmaßes. Das Ausmaß der Störung ist im Wesentlichen von der Zahl der fehlenden Banden abhängig und kann sehr stark variieren. Eine sensineurale Störung wurde bei der Deletion 1q(Bande 23-31) unseres Wissens bisher nicht beschrieben. Patient: Im vorliegenden Fall wird ein 11-jähriger Junge mit einer interstitiellen Deletion des Chromosom 1 vorgestellt. Neben den skeletalen, fazialen Dysmorphien, einer allgemeinen Hypotrophie sowie einer deutlichen psychomotorischen Retardierung bestand die Diagnose einer hochgradigen Innenohrschwerhörigkeit rechts bei einer leichten bis mittelgradigen Innenohrschwerhörigkeit links. Schlussfolgerung: Bei Kindern mit Chromosom-1-Syndrom sollte insbesondere das Hörvermögen mittels hirnstammaudiometrischer Untersuchungen überprüft werden, um Schwerhörigkeiten, die durch eine allgemeine psychomotorische Retardierung larviert werden, zu erkennen und entsprechend therapeutisch zu behandeln.

Abstract

Introduction: The interstitial deletion of chromosome 1q is a disease of rare incidence, which might be heritary or caused by spontanous changes within the chromosome respectively. The phenotype in most cases is based on the loss of macrochromosomal material within the long arm of chromosome 1. The characteristics of this syndrome include pre- and postnatal growth retardation, severe psychomotor retardation, microbrachycephaly, sparse fine scalp hair and eyebrows, deformity of scull with cleft of lips and palate, scoliosis, small hands and feet hernias, genital defects, clinodactyly of the fifth fingers and campylodactyly. Other morphological characteristics that have been reported are mainly kidney and cardiac abnormities. The number of symptoms are related to the loss of genetic material. To our knowledge this is the first description of a patient with interstitial deletion of chromosome 1 (q23-q31). Patient: We report an eleven year old boy with interstitial deletion of chromosome 1(q23-q31). In addition to the known sceletal, orofacial disorders, hypothrophia and retardation we discovered a unilateral high-graded and contralateral middle-graded hearing loss. Conclusion: In infants with chromosome 1q syndrome adequate diagnostic procedures have to be employed to unveil sensineural hearing losses that might be overseen because of mental retardation. In particular a brainstem electric response audiometry should be considered for early diagnosis and treatment of a possible hearing-loss.

Schlüsselwörter

Chromosom-1q-Deletion - Pädaudiologie - Schwerhörigkeit - BERA

Key words

Chromosome 1q deletion - hearing loss - pedaudiology - auditory evoked potential (AEP)

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