Otologische Manifestationen des Apert-Syndroms

Zusammenfassung

Das Apert-Syndrom (Akrozephalosyndactylie) gehört zu der Gruppe der kraniofazialen Dysostosen, die regelmäßig mit Fehlbildungen auch im Bereich des Felsenbeines einhergehen. Wir berichten von einem 13 Jahre alten Mädchen mit Apert-Syndrom, bei dem im Rahmen der Vordiagnostik zu einer Tympanoplastik im Felsenbein-CT neben multiplen Veränderungen ein hochstehender Bulbus venae jugularis beidseits auffiel. In einer Literaturrecherche ließ sich ein gehäuftes Vorkommen eines hochstehenden Bulbus beim Apert-Syndrom nicht bestätigen. Da das Apert-Syndrom jedoch multiple otologische Manifestationen aufweist, ist eine HNO-ärztliche Untersuchung routinemäßig angezeigt und vor jeder Ohroperation ein CT obligat.

Abstract

The Apert syndrome (Acrocephalosyndactyly) is one of the craniosynostotic syndromes, which is often associated with congenital malformation in the temporal bone. We present a case of a 13 year old girl with Apert syndrome. By planning a tympanoplasty we arranged a CT-scan of the temporal bones. It demonstrated next to some other malformations a high jugular bulb on both sides, on the right sight just with a membraneous bound to the external ear canal.

In a recherche we did not find a higher incidence of high jugular bulb in Apert-syndrome and other craniosynostotic syndromes. However as we expect different malformations of the temporal bone in Apert-Syndrome we recommend an otorhinolaryngical examination in each of these patients and a ct scan of the temporal bone before any operation of the middle ear.

Schlüsselwörter

Apert-Syndrom - kraniofaziale Dysostosen - hochstehender Bulbus venae jugularis

Key words

Apert syndrome - craniofacial syndrome - high jugular bulb

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