Thieme E-Books & E-Journals -
Back
Neuropediatrics 2005; 36(6): 389-394
DOI: 10.1055/s-2005-872877
Short Communication

Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Molybdenum Cofactor Deficiency Presenting as Neonatal Hyperekplexia: A Clinical, Biochemical and Genetic Study

A. Macaya1 , L. Brunso2 , 3 , N. Fernández-Castillo3 , J. A. Arranz1 , H. B. Ginjaar4 , E. Cuenca-León1 , R. Corominas1 , M. Roig1 , B. Cormand3
  • 1Grup de Recerca en Malalties Neurometabòliques, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona, Spain
  • 2Servei de Psiquiatria, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona, Spain
  • 3Departament de Genètica, Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain
  • 4Center of Human and Clinical Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands