Pasqualini-Syndrom

Zusammenfassung

Einleitung: Das Pasqualini-Syndrom ist eine isolierte, inkretorische Hodenfunktionsstörung mit sekundärer Leydig-Zell-Insuffizienz, jedoch im Vergleich zum Klinefelder-Syndrom mit normaler Spermiogenese und Fertilität. Diese ungewöhnliche Form des Hypogonadismus wird durch eine anlagebedingte LH-Sekretionsstörung der Hypophyse verursacht. Die Folge davon ist eine sekundäre Leidig-Zellinsuffizienz und ein entsprechender peripherer Androgenmangel. In dieser Arbeit wird der Fall eines 67-jährigen Patienten mit einem Pasqualini-Syndrom und histologisch nachgewiesenem Seminom links dargestellt. Aufgrund der aktuellen sparsamen Datenlage und unserer Kasuistik werden die Eigenschaften dieses seltenen Syndroms, Therapie, Prognose und möglichem Zusammenhang mit Seminom näher diskutiert. Fallbericht: Es erfolgt die ambulante Vorstellung eines 67-jährigen Patienten mit dringendem Verdacht auf einen Hodentumor bei schmerzloser Hodenvergrößerung links seit ca. 3 Monaten. In der Anamnese fand sich ein vordiagnostizierter hypogonadotroper Hypogonadismus, der in der Literatur als sog. Pasqualini-Syndrom beschrieben wurde. Der linke Hoden tastete sich faustgroß, derb, leicht-druckschmerzhaft und äußerst suspekt. In der Hodensonographie stellte sich der linke vergrößerte Hoden komplett inhomogen mit hypo- und hyperdensen Arealen und großer Raumforderung bei unauffälliger Perfusion dar. Aufgrund der klinisch und sonographisch erstellten Tumordiagnose des linken Hodens wurde eine inguinale Hodenfreilegung durchgeführt. In der intraoperativen Schnellschnittuntersuchung bestätigte sich die Diagnose eines Hodentumors im Sinne eines Seminoms. Es erfolgt die hochinguinale Ablatio testis links. Schlussfolgerung: Das Auftreten von Hodentumoren vom Seminomtyp ist im Zusammenhang mit dem Pasqualini-Syndrom in der Literatur noch nicht beschrieben worden. Deshalb gehen wir davon aus, dass ein Seminom auch in diesem Alter wahrscheinlich unabhängig vom Pasqualini-Syndrom entstanden ist. Zur Behandlung des Pasqualini-Syndroms kann sowohl hCG als auch Testosteron erfolgreich eingesetzt werden. Die Patienten müssen eine lebenslange Therapie durchführen. Die Resultate der Auslassversuche belegen, dass es sich nicht um eine passagere, sondern um eine anlagebedingte persistierende Erkrankung handelt. Fazit für die Praxis: Da die molekulare Genetik und die Genese der Erkrankung nicht eindeutig klar sind, sind weitere klinische und experimentelle Studien erforderlich, um diese Erkrankung noch besser zu verstehen. Ein erhöhtes Hodentumorrisiko wurde aufgrund der wenigen beschriebenen Fälle mit Pasqualini-Syndrom bislang nicht beobachtet.

Abstract

Introduction: Pasqualini's syndrome is an isolated, incretory functional disorder of the testes with a secondary Leydig cell insufficiency but, unlike Klinefelder's syndrome, with normal spermiogenesis and fertility. This unusual form of hypogonadism is caused by an inherent LH secretion disorder of the pituitary gland. The result of this is the secondary Leydig cell insufficiency and a corresponding peripheral androgen deficiency. In this communication we present the case of a 67-year-old man with Pasqualini's syndrome and a histologically confirmed left seminoma. In view of the current lack of data and our experience, we describe the properties of this uncommon syndrome; therapy, prognosis and possible relationship with seminoma are discussed in more detail. Case Report: The 67-year-old male presented in our outpatient department with the urgent suspicion of a left testicular tumour as a painless swelling of the testis since about three months. In the case history we found a previously diagnosed hypogonadotropic hypogonadism, which is described in the literature as the so-called Pasqualini syndrome. On palpation, the left testis was about fist-size, scirrhous, mildly pressure sensitive and highly suspicious. Sonography of the testes revealed the enlarged left testis to be completely inhomogeneous with hypo- and hyperdense areas and large spatial requirements with unremarkable perfusion. On the basis of the clinically and sonographically supported diagnosis of a tumour of the left testis and inguinal exposure of the testes was performed. Intraoperative histology of a sample confirmed the diagnosis of a testicular tumour in the sense of a seminoma. A high left ablatio testis was carried out. Discussion: The occurrence of testicular tumours of the seminoma type in association with Pasqualini's syndrome has not previously been described in the literature. Thus, we assume that the seminoma had occurred at this age independently of the Pasqualini syndrome. For the treatment of Pasqualini's syndrome not only hCG but also testosterone have been employed with success. The patient must continue therapy for his whole life. The results of interruption tests confirm that it is not a passing ailment but rather a persisting, endogenous disease. Practical Conclusions: Since the molecular genetics and genesis of this disease have not been clarified unambiguously, further clinical and experimental studies are necessary in order to better understand the disease. An increased risk of testicular tumours has not yet been observed on account of the small number of cases of Pasqualini's syndrome.

Schlüsselwörter

Pasqualini-Syndrom - Kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus - Seminom - Orchiektomie

Key words

Pasqualini's syndrome - congenital hypogonadotropic hypogonadism - seminoma - orchiectomy

Literatur

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