Myopathien

Zusammenfassung

Myopathien sind seltene Erkrankungen. Ihre definitive Diagnose wird bei hereditären Erkrankungen zunehmend häufiger molekulargenetisch gestellt. Bei metabolischen Myopathien kann die Diagnose zudem biochemisch gesichert werden. In anderen Fällen beruht die Diagnose auf histopathologischen oder anderen paraklinischen Befunden. Zumindest die molekulargenetischen und biochemischen Untersuchungen setzen eine gezielte Fragestellung, das heißt eine Verdachtsdiagnose voraus. Das gilt selbst für die histopathologischen Untersuchungen, deren korrekte Interpretation nur im Verein mit der klinischen Verdachtsdiagnose gelingt. Die vorliegende Übersicht versucht, den diagnostischen Werdegang von der Anamnese über die klinische Untersuchung und routinemäßige paraklinische Diagnostik (elektrophysiologische und bildgebende Untersuchungen, Bestimmung der Kreatinkinaseaktivität) bis zu den gezielten und meist belastenderen oder kostspieligeren paraklinischen Untersuchungen (muskelbioptische, biochemische und molekulargenetische Diagnostik) aufzuzeigen. Dabei werden die wichtigsten Differenzialdiagnosen häufiger anamnestischer, klinischer und paraklinischer Symptome (z. B. Myalgien, Belastungsintoleranz, Myoglobinurien, kardiale Beteiligung, elektromyographische Auffälligkeiten) tabellarisch aufgeführt.

Abstract

Myopathien are rare diseases. In hereditary myopathies, definitive diagnosis increasingly often is based on molecular genetic findings. In metabolic myopathies, diagnosis can be established biochemically. In other cases, the definitive diagnosis needs histopathological or other technical findings. At least molecular genetic and biochemical examinations require targeted questions. This is true even in case of histopathological examinations, since correct interpretation of pathological abnormalities often succeed only together with clinical aspects. The present review intends to demonstrate the diagnostic procedure from the patient's history over clinical and standard technical examinations (electrophysiology, muscle imaging, determination of creatine kinase activity) to special, awkward or expansive investigations (muscle biopsy, biochemical and molecular genetic examinations). The most important differential diagnoses of frequent anamnestic, clinical, and technical signs and symptoms (e.g., myalgia, cramps, exercise intolerance, cardiac involvement, electromyographic abnormalities) are presented.

myopathy - diagnosis - differential diagnosis - electromyography

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