Störungen der Geschlechtsentwicklung: Konsequenzen der neuen Nomenklatur und Klassifikation

Übersicht:

Störungen der Geschlechtsentwicklung umfassen eine sehr heterogene Gruppe angeborener Abweichungen der geschlechtlichen Determinierung und Differenzierung, die früher auch als Intersexualität bezeichnet wurden. Hierzu gehören sowohl chromosomale als auch monogen vererbte Störungen, die entweder primär genetisch oder aber hormonell zu einer Abweichung der normalen Geschlechtsentwicklung führen. Bei den meisten Fällen ist auch heute noch keine genaue kausale Zuordnung möglich. Für Diagnosestellung, Geschlechtszuweisung und für therapeutische Überlegungen ist ein hochspezialisiertes Team aus Ärzten verschiedenster Fachrichtungen sowie psychosozialen Experten notwendig, um die Eltern und Betroffenen zielgerichtet beraten zu können. Der Autor beschreibt die neue Nomenklatur, die daraus folgende Klassifikation sowie Schritte zur Diagnostik und Entscheidungsfindung.

Schlüsselwörter:

DSD - Endokrinologie - Genetik - Geschlechtsentwicklung - Intersexualität

Literatur

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1 Die Sexualdeterminierung bezeichnet genetische Prozesse, die die Entwicklung von Nebennieren und Gonadenanlage steuert. Hierzu gehören DAX1, SF-1 und andere Gene, die auch als Orphanrezeptoren eingeordnet werden. Die Sexualdifferenzierung bezeichnet die hormonellen Prozesse, die durch Steroidbiosynthese über verschiedene enzymatische Schritte und durch Rezeptorbindung induziert werden. Eine wichtige Rolle spielt der Androgenrezeptor, da hierdurch aktiv die Virilisierung bedingt wird. Die Regression der Müller-Gänge wird durch das von den Sertoli-Zellen gebildete Anti-Müller-Hormon hervorgerufen.