Macrodystrophia Lipomatosa; Macrodactyly Related to Affected Nerves, and a Review of the Literature

Abstract

Macrodystrophia lipomatosa (ML) is a rare disease causing congenital local gigantism of part of an extremity mostly through proliferation of fibro-adipose tissue. This study is one of few that specifically describe 8 ML patients with histological confirmation of the diagnosis combined with the 79 histologically confirmed cases already described in the literature. The goals of this study are to describe this malformation by using only histologically confirmed cases, to offer some insight on current opinions on ML by reviewing the histologically confirmed cases described in the literature, and to make the postulation of autonomic nerve dysfunction as the aetiology of ML more plausible.

Zusammenfassung

Die Makrodystrophia lipomatosa (ML) ist eine seltene angeborene Deformität, bei der es durch Proliferation von fibro-adipösem Gewebe zu einem lokalen Gigantismus eines Extremitätenabschnitts kommt. In dieser Studie, eine der wenigen zu diesem Thema, werden 8 Patienten mit ML beschrieben, bei denen die Diagnose histologisch bestätigt wurde, sowie weitere 79 ebenfalls histologisch konfirmierte Fälle aus der Literatur. Ziel der Studie ist es, nur histologisch bestätigte Fälle dieser Fehlbildung zu beschreiben und einen Einblick in die gegenwärtigen Ansichten über die ML anzubieten. Blickt man nur auf die histologisch verifizierten Fälle in der Literatur wird als Ätiologie der ML eine Nervendysfunktion wahrscheinlicher.

adipose tissue - nerves - hand surgery - deformity

Fettgewebe - Nerv - Handchirurgie - Deformität

References

• 1 Al-Quattan M M. Lipofibromatous hamartoma of the median nerve and its associated conditions.  J Hand Surg [Br]. 2001;  26 368-372
• 2 Amadio P C, Reiman H M, Dobyns J H. Lipofibromatous hamartoma of nerve.  J Hand Surg [Am]. 1988;  13 67-75
• 3 Bailey E J, Thompson F M, Bohne W, Dyal C. Macrodystrophia lipomatosa of the foot: A report of three cases and literature review.  Foot Ankle Int. 1997;  18 89-93
• 4 Barsky A J. Macrodactyly.  J Bone Joint Surg [Am]. 1967;  49 1255-1265
• 5 Ben-Basset M, Casper J, Kaplan I, Laron Z. Congenital macrodactyly. A case report with a three-year follow-up.  J Bone Joint Surg [Br]. 1966;  48 359-364
• 6 Blacksin M, Barnes F J, Lyons M M. MR diagnosis of macrodystrophia lipomatosa.  Am J Roentgenol. 1992;  158 1295-1297
• 7 Brodwater B K, Major N M, Goldner R D, Layfield L J. Macrodystrophia lipomatosa with associated fibrolipomatous hamartoma of the median nerve.  Pediatr Surg Int. 2000;  6 216-218
• 8 Chen S H, Huang S C, Wang J H, Wu C T. Macrodactyly of the feet and hands.  J Formos Med Assoc. 1997;  96 901-907
• 9 Dennyson W G, Bear J N, Bhoola K D. Macrodactyly in the foot.  J Bone Joint Surg [Br]. 1977;  59 355-359
• 10 Feriz H. Macrodystrophia lipomatosa progressiva.  Virchow's Arch Pathol Anat Physiol Klin Med. 1925;  260 308-368
• 11 Frykman G K, Wood V E. Peripheral nerve hamartoma with macrodactyly in the hand: Report of three cases and review of the literature.  J Hand Surg. 1978;  3 307-312
• 12 Goldman A B, Kaye J J. Macrodystrophia lipomatosa: Radiographic diagnosis.  Am J Roentgenol. 1977;  128 101-105
• 13 Greiss M E, Williams D H. Macrodystrophia lipomatosis in the foot. A case report and review of the literature.  Arch Orthop Trauma Surg. 1991;  110 220-221
• 14 Gupta S K, Sharma O P, Sharma S V, Sood B, Gupta S. Macrodystrophia lipomatosa; radiographic observations.  Br J Radiol. 1992;  65 769-773
• 15 Ishida O, Ikuta Y. Long-term results of surgical treatment for macrodactyly of the hand.  Plast Reconstr Surg. 1998;  102 1586-1590
• 16 Kaplan E B. Congenital giant thumb.  Bulletin of the Hospital for Joint Diseases. 1947;  8 38-44
• 17 Kelikian H. Macrodactyly. Kelikian H Congenital Deformities of the Hand and Forearm. 1st ed. Philadelphia; W.B. Saunders Company 1974: 610-630
• 18 Mikhail I K. Median nerve lipoma in the hand.  J Bone Joint Surg [Br]. 1964;  46 726-730
• 19 Minguella J, Cusi V. Macrodactyly of the hands and feet.  Int Orthop. 1992;  16 245-249
• 20 Ofodile F A. Macrodactyly in Blacks.  J Hand Surg [Am]. 1982;  7 566-568
• 21 Ogino T. Macrodactyly. Buck-Gramcko D Congenital Malformations of the Hand and Forearm. 1st ed. London; Churchill Livingstone 1998: 183-197
• 22 Paletta F X, Senay L C. Lipofibromatous hamartoma of median nerve and ulnar nerve: surgical treatment.  Plast Reconstr Surg. 1981;  68 915-921
• 23 Ranawat C S, Arora M M, Sing R G. Macrodystrophia lipomatosa with carpal tunnel syndrome.  J Bone Joint Surg [Am]. 1968;  50 1242-1244
• 24 Sobel E, Giorgini R J, Potter G K, Schwartz R D, Chieco T M. Progressive pedal macrodactyly surgical history with 15-year follow-up.  Foot Ankle Int. 2000;  21 45-50
• 25 Sone M, Ehara S, Tamakawa Y, Nishida J, Honjoh S. Macrodystrophia lipomatosa: CT and MRI findings.  Radiation Medicine. 2000;  18 129-132
• 26 Tsuge K. Treatment of macrodactyly.  J Hand Surg [Am]. 1985;  10 968-969
• 27 Tuli S M, Khanna N N, Sinha G P. Congenital macrodactyly.  Br J Plast Surg. 1969;  22 237-243
• 28 Turra S, Santini S, Cagnoni G, Jacopetti T. Gigantism of the foot: our experience in seven cases.  J Pediatr Orthop. 1998;  18 337-345
• 29 Warhold L G, Urban M A, Bora F W, Brooks J SJ, Peters S B. Lipofibromatous hamartoma of the median nerve.  J Hand Surg [Am]. 1993;  18 1032-1037
• 30 Yaghmai I, McKowne F, Alizadeh A. Macrodactylia fibrolipomatosis.  South Med J. 1976;  69 1565-1568