Kernaussagen
Hereditäre Hämochromatose
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Neben unspezifischen Symptomen wie Müdigkeit und Gelenkbeschwerden kommt es zu Organschädigungen im Bereich der Leber (Leberzirrhose, HCC), des Pankreas (Diabetes mellitus) und des Herzens (Kardiomyopathie, Herzrhythmusstörungen).
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Die Testung der beiden häufigsten HFE-Mutationen (C282Y, H63D) ermöglicht die Diagnosesicherung und dient als Screeningmethode in der Familienuntersuchung.
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In Gestalt der einfach zu handhabenden Aderlasstherapie existiert eine sehr effektive und kostengünstige Therapie, die bei konsequenter Anwendung im Frühstadium der Erkrankung eine normale Lebenswartung ermöglicht.
Morbus Wilson
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Neben der Leber (Zirrhose) und der Kornea (Kaiser-Fleischer-Kornealring) ist vor allem das Gehirn (motorisches System) von den Kupferablagerungen betroffen, was sich in schwerwiegenden neuropsychiatrischen Symptomen äußert.
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Die Diagnose der Erkrankung basiert auf klinischen (Spaltlampenuntersuchung) und laborchemischen (Kupferstoffwechsel, Leberdiagnostik) Befunden. Die Leberbiopsie zur quantitativen Kupferbestimmung, radiologische Diagnostik (MRT) und Mutations-/Haplotypenanalyse ergänzen die Diagnostik.
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Therapeutisch bedarf es einer lebenslangen medikamentösen Therapie mittels Chelatbildnern und Zinksalzen. Mit der Lebertransplantation besteht ein kurativer Ansatz.
α1-Antitrypsin-Mangel
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Die Einteilung der Allele erfolgt nach dem PI*-System, wobei insbesondere das Z-Allel mit einem erniedrigten AAT-Spiegel und einem erhöhten Risiko hinsichtlich einer pulmonalen (Lungenemphysem, COPD) und hepatischen Manifestation (Leberzirrhose, HCC) einhergeht.
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Während das Lungenemphysem direkt durch den AAT-Mangel hervorgerufen wird, ist die Leberschädigung durch Ablagerung von mutiertem AAT in polymerisierter Form bedingt.
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Therapeutische Maßnahmen, insbesondere bei hepatischer Schädigung, sind aktuell noch limitiert, eine konsequente Vermeidung zusätzlicher Noxen ist obligat.
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Univ.-Prof. Dr. med. Peter R. Galle
Direktor der I. Medizinischen Klinik und Poliklinik
Klinikum der Johannes Gutenberg-Universität Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
Email: galle@uni-mainz.de
