Analyse der Zeitabläufe des Neugeborenenscreenings

Zusammenfassung

Hintergrund und Fragestellung: Für das Management des Neugeborenenscreenings auf angeborene Stoffwechselstörungen und Endokrinopathien sind bindende Forderungen bezüglich des Termins der Blutentnahme, des Probenversandes und der Fertigstellung der Laborbefunde in der einschlägigen Richtlinie des Gemeinsamen Bundesausschusses der Ärzte und Krankenkassen formuliert. Am Beispiel der dem Screeninglabor Hannover zugesandten Proben wurde das Verhalten der Entbindungsstationen sowie der Arzt- und Hebammenpraxen im Zeitraum Anfang April 2006 bis Ende März 2007 untersucht.

Ergebnisse: Es fanden sich erhebliche Abweichungen von den Vorgaben. Immerhin 11,5 % der Blutproben wurden später als empfohlen entnommen, bei ambulant betreuten Kindern 43 %. Der Versand an das Screeninglabor verzögerte sich in vielen Kliniken und Praxen. Dies galt besonders für das Wochenende. So wäre es bei fast einem Drittel aller Einsendungen wegen verzögerten Transports nicht möglich gewesen, wie gefordert, innerhalb von 72 Stunden nach der Punktion einen auffälligen Befund mitzuteilen. Darüber hinaus waren 914 von 173 221 Blutproben (0,52 %) wegen ungenügender Qualität zu beanstanden.

Schlussfolgerung: Künftig muss die Blutentnahme, von begründeten Ausnahmen abgesehen, nah am optimalen Zeitpunkt, d. h. etwa in der 48. Lebensstunde, jedenfalls aber regelmäßig im vorgegebenen Zeitfenster von 36 bis 72 Stunden postnatal erfolgen, vor allem aber muss der Versand der Proben optimiert werden, um die erforderliche frühzeitige Diagnose der angeborenen Krankheiten zu ermöglichen. Auch der Qualität der Trockenblutproben muss mehr Aufmerksamkeit geschenkt werden.

Abstract

Background: Guidelines for neonatal screening for inborn errors of metabolism published by the Federal Joint Committee of physicians and health insurances in Germany include preanalytical specifications, e. g. blood collection at 36 to 72 hours of life and rapid sample transportation which is necessary with respect to those target diseases of the German program that might lead to very early metabolic decompensation.

Methods and Results: Analysis of 149 854 data sets containing all necessary informations out of a total of 173 221 screening samples sent to our laboratory from April 2006 to the end of March 2007 showed significant discrepancies between the requested and the actual times recorded for blood collection. 11.5 % of samples were drawn later than required. Looking at outpatients only, 43 % of the samples were taken after 72 hours. Sample shipping was delayed in several hospitals and private practises, especially on weekends. This was the reason why 31.2 % of all samples could not be reported on within 72 hours after blood collection as required. In addition the quality of 914 samples (0.52 %) was insufficient so that a repeat sample had to be analysed.

Conclusion: In the future, as a rule, every baby should have his/her blood taken around the 48^th hour, in any case between the 36^th and 72^nd hour of life. Moreover, sample shipping needs to be optimised in order to guarantee early diagnosis of inborn errors of metabolism. Also, more attention has to be paid to the quality of blood samples.

Schlüsselwörter

Neugeborenenscreening - Screening-Richtlinie - angeborene Stoffwechselkrankheiten - Stoffwechselscreening: Präanalytik

Key words

newborn metabolic screening - screening guidelines - inborn errors of metabolism - newbornscreening: preanalytical requirements

Literatur

• 1 Gemeinsamer Bundesausschuss der Ärzte und Krankenkassen . Beschluss über eine Änderung der Richtlinien des Bundesausschusses der Ärzte und Krankenkassen über die Früherkennung von Krankheiten bei Kindern bis zur Vollendung des 6. Lebensjahres (Kinder-Richtlinien) zur Einführung des erweiterten Neugeborenen-Screenings.  Deutsches Ärzteblatt. 2005;  102 1158-1163
• 2 Holtkamp U, Klein J, Sander J, Peter M, Janzen N, Steuerwald U, Blankenstein O. False results in endocrinologic screening caused by EDTA in dried blood spots.  Clin Chem. 2008;  ,  (im Druck)
• 3 Sander J, Janzen N, Sander S, Melchiors U, Steuerwald U. Tandemmassenspektrometrie - Beitrag zum Neugeborenenscreening auf angeborene Störungen des Stoffwechsels.  Monatsschr Kinderheilkd. 2000;  148 771-777
• 4 Roscher A A, Fingerhut R, Liebl B, Olgemöller B. Erweiterung des Neugeborenen-Screenings durch Tandemmassenspektrometrie.  Monatsschr Kinderheilkd. 2001;  149 1297-1303
• 5 Janzen N, Peter M, Sander S, Steuerwald U, Terhardt M, Holtkamp U, Sander J. Newbornscreening for congenital adrenal hyperplasia: Additional steroid profile using liquid chromatography-tandem mass spectrometry.  J Clin Endocrinol Metab. 2007;  92 2581-2589
• 6 Marsden D, Larson C, Levy H L. Newborn screening for metabolic disorders.  J Pediatr. 2006;  148 577-584
• 7 Frazier D M, Millington D S, McCandless S E, Koeberl D D, Weavil S D, Chaing S H, Muenzer J. The tandem mass spectrometry newborn screening experience in North Carolina: 1997-2005.  J Inherit Metab Dis. 2006;  29 76-85
• 8 Sander J, Sander S, Steuerwald U, Janzen N, Peter M, Wanders R JA, Marquardt I, Korenke G C, Das A M. Neonatal screening for defects of the mitochondrial trifunctional protein.  Mol Genet Metab. 2005;  85 108-114
• 9 Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften .Leitlinien der Gesellschaft für Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin und der Deutschen Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe „Betreuung des gesunden Neugeborenen im Kreißsaal und während des Wochenbettes der Mutter”. AWMF-Leitlinien-Register Nr. 024 / 005