Das Deutsche Register für Personen mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel – eine Ressource für die Versorgungsforschung

Zusammenfassung

Hintergrund: Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) ist eine seltene Erkrankung, die Prävalenz liegt bei ungefähr 1/4000 Personen in Deutschland. Klinisch kann sich ein AATM als frühes Lungenemphysem oder als Leberzirrhose äußern. Angesichts der niedrigen Prävalenz dieser seltenen Erkrankung ist der Aufbau eines Registers sinnvoll, um Daten über den natürlichen Verlauf und die Versorgung der betroffenen Personen zu erheben. Methode, Patienten und Ergebnisse: Seit 2004 wird das deutsche Register für Personen mit AATM in Marburg geführt. Von Mai 2004 bis Mai 2008 konnten 548 Personen registriert werden, davon 455 mit dem Genotyp PiZZ, 46 mit PiSZ. Die Altersspannweite der registrierten Personen beträgt 2 bis 82 Jahre (Durchschnittsalter 55 [± 20] Jahre; bei Männern 54 [± 19] Jahre, bei Frauen 55 [± 21] Jahre). Die meisten Patienten waren an einer chronisch obstruktiven Lungenerkankung (COPD) erkrankt (Verteilung über die Stadien nach GOLD I = 16 %, GOLD II = 30 %, GOLD III = 33 %, GOLD IV = 21 %). Aktuell unterziehen sich 209 Patienten einer Substitutionstherapie. Das Finden einer korrekten Diagnose dauerte vom Auftreten des ersten Symptoms durchschnittlich 5,6 Jahre. Schlussfolgerungen: Die Daten des Registers ermöglichen einen detailierten Einblick in den Krankheitsstatus und die Versorgung von Personen mit AATM.

Abstract

Background: alpha-1-Antitrypsin deficiency (AATD) is a rare condition with a prevalence of about 1/4000 individuals in Germany. The clinical manifestations are the early development of pulmonary emphysema or of liver cirrhosis. The low prevalence of AATD suggested the establishment of a registry with the aim to learn more details about the natural history and the quality of care for these patients. Methods, Patients, Results: Since 2004 the German registry for individuals with AATD is maintained in Marburg. Up to May 2008, 548 individuals were registered, 455 with the genotype PiZZ and 46 with PiSZ. The age range of the registered individuals extends from 2 to 82 years (mean 55, SD 20; men 54 [SD 19] years, women 55 [SD 21] years). Most patients are affected by chronic obstructive pulmonary disease (COPD, distribution to the GOLD stages: GOLD I = 16 %, GOLD II = 30 %, GOLD III = 33 %, GOLD IV = 21 %). Currently 109 subjects are under substitution therapy. The time period between the first symptom and the establishment of the correct diagnosis was on average 5.6 years. Conclusions: The data of the registry allow a detailed characterisation of the natural course of the disease and the levels of the patient care.

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