Bildgebende Untersuchungen des Gehirns bei blinden und sehbehinderten Kleinkindern

Zusammenfassung

Bei der Abklärung von Säuglingen mit verzögerter visueller Entwicklung wird neben neurophysiologischen Abklärungen meist eine bildgebende Untersuchung des Gehirns durchgeführt. Wir berichten über unsere Erfahrungen, insbesondere mit Magnetresonanz Imaging (MRI). Das MRI hat den Vorteil, dass eine Beurteilung der Myelinisierung der weißen Substanz, auch der Radiatio optica möglich ist. Bei Status nach perinataler Asphyxie läßt sich typischerweise eine periventrikuläre Leukomalazie parieto-okzipital nachweisen. Insgesamt waren die Befunde bei Kindern mit und ohne Augenmißbildungen sehr heterogen: Neben Normalbefunden wurden unspezifische Verzögerungen der Myelinisierung und zahlreiche Mißbildungen (z.B. Balkenmangel, septo-optische Dysplasie, Aicardi Syndrom, Migrationsstörungen) gefunden. Im Einzelfall läßt sich vom neuro-radiologischen Befund nicht auf die visuelle Funktion schließen, so fanden wir z.B. bei kongenitaler retinaler Blindheit (Leber-Amaurose) eine normale Myelinisierung der Sehbahn. In vielen Fällen ist die Kenntnis der ZNS-Anatomie, vor allem wenn sie eine syndromale Zuordnung gestattet, wesentlich für ophthalmologische und allgemeine Maßnahmen, die Prognose und die genetische Beratung.

Summary

In infants with delayed or absent visual maturation a neuroradiological investigation of the brain is commonly performed in addition to neurophysiologi-cal examinations. We report our preliminary experience with magnetic resonance imaging (MRI). MRI allows a detailed anatomical assessement and an evaluation of the myelination, including the optic radiation. Following severe perinatal hypoxic-ischemic injury periventricular leukomalacia in the parieto-occipital region was a common finding. The findings in infants with or without ocular abnormalities were heterogeneous, including normal findings, nonspecific delays of cerebral myelination as well as several malformations (such as corpus callosum hypoplasia, Aicardi syndrome, septo-optic dysplasia, migration disorders). In the individual case the neuroradiological findings do not allow to draw conclusions to the visual function and prognosis. In children with Leber congenital retinal amaurosis we have observed a normal myelination of the optic radiation. In many cases, particularly if a syndromic diagnosis is reached, neuro-imaging gives useful information for prognostic and genetic counselling.