Augenveränderungen bei MELAS-Syndrom

Zusammenfassung

Es wird über einen 34jährigen, männlichen Patienten mit neurologisch gesichertem MELAS-Syndrom berichtet. MELAS steht als Akronym für mitochondriale Enzephalomyopathie, Lactat-Acidose und Schlaganfall-Episoden und gehört zur Gruppe der Krankheitsbilder der mitochondrialen Enzephalomyo-pathien. Die ophthalmologische Symptomatik unseres Patienten beinhaltete 6 Jahre zuvor dokumentierte, reversible homonyme hemianopische Gesichtsfeldausfälle, eine atypische Retinopathia pigmentosa mit skotopisch deutlich vermindertem ERG, Myopie und Kernkatarakt rechts mehr als links. Eine extrakapsuläre Katarakt-Extraktion rechts mit Implantation einer Hinterkammerlinse erbrachte eine deutliche Visusverbesserung auf 0,6. Bei entsprechender allgemeiner und okulärer Symptomatik sollte der Augenarzt auch an das Vorliegen eines Krankheitsbildes aus dem Formenkreis der mitochondrialen Enzephalomyopathien denken und eine gezielte neurologische und internistische Diagnostik veranlassen.

Summary

The present paper reports on the clinical findings of a 34-year-old male patient with MELAS syndrome. MELAS syndrome (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and strokelike episodes) belongs to a group of syndromes called mitochondrial encephalomyopathies that are characterized by changes of the mitochondrial respiratory chain and the histological finding of “ragged red fibers” in muscle biopsy. In our case the diagnosis was confirmed by multiple neurologic tests including muscle biopsy and biochemical analysis of the respiratory chain. The ocular findings included reversible, homonymous hemianopic visual field loss documented six years earlier, atypical retinitis pigmentosa with marked attenuation of the scotopic ERG, myopia and nuclear cataract of the right eye. An extracapsular cataract extraction with implantation of a posterior chamber lens was performed on the rigt eye, the course was unremarkable and vision improved. In dealing with patients presenting with ocular or neurologic signs indicating mitochondrial encephalopathy, the ophthalmologist should consider MELAS syndrome or any other of the mitochondrial encephalomyopathy syndromes as a possible etiology and take the necessary steps for further medical and neurologic evaluation of the patient.