Zusammenfassung
Es wird über einen 34jährigen, männlichen Patienten mit neurologisch gesichertem MELAS-Syndrom
berichtet. MELAS steht als Akronym für mitochondriale Enzephalomyopathie, Lactat-Acidose
und Schlaganfall-Episoden und gehört zur Gruppe der Krankheitsbilder der mitochondrialen
Enzephalomyo-pathien. Die ophthalmologische Symptomatik unseres Patienten beinhaltete
6 Jahre zuvor dokumentierte, reversible homonyme hemianopische Gesichtsfeldausfälle,
eine atypische Retinopathia pigmentosa mit skotopisch deutlich vermindertem ERG, Myopie
und Kernkatarakt rechts mehr als links. Eine extrakapsuläre Katarakt-Extraktion rechts
mit Implantation einer Hinterkammerlinse erbrachte eine deutliche Visusverbesserung
auf 0,6. Bei entsprechender allgemeiner und okulärer Symptomatik sollte der Augenarzt
auch an das Vorliegen eines Krankheitsbildes aus dem Formenkreis der mitochondrialen
Enzephalomyopathien denken und eine gezielte neurologische und internistische Diagnostik
veranlassen.
Summary
The present paper reports on the clinical findings of a 34-year-old male patient with
MELAS syndrome. MELAS syndrome (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and
strokelike episodes) belongs to a group of syndromes called mitochondrial encephalomyopathies
that are characterized by changes of the mitochondrial respiratory chain and the histological
finding of “ragged red fibers” in muscle biopsy. In our case the diagnosis was confirmed
by multiple neurologic tests including muscle biopsy and biochemical analysis of the
respiratory chain. The ocular findings included reversible, homonymous hemianopic
visual field loss documented six years earlier, atypical retinitis pigmentosa with
marked attenuation of the scotopic ERG, myopia and nuclear cataract of the right eye.
An extracapsular cataract extraction with implantation of a posterior chamber lens
was performed on the rigt eye, the course was unremarkable and vision improved. In
dealing with patients presenting with ocular or neurologic signs indicating mitochondrial
encephalopathy, the ophthalmologist should consider MELAS syndrome or any other of
the mitochondrial encephalomyopathy syndromes as a possible etiology and take the
necessary steps for further medical and neurologic evaluation of the patient.
