Kristalline Chorioretinopathie mit marginaler kornealer Beteiligung

Zusammenfassung

Zentrale und peripapilläre chorioretinale Atrophien werden bei drei Patienten beschrieben. Bei zwei Patientinnen finden sich zusätzlich retinale Kristalle, der dritte Patient dient als Vergleichsperson. Kristalline Einlagerungen im oberflächlichen limbusnahen Korneabereich sind bei der Patientin mit den stärkeren Fundusveränderungen und höheren Cholesterinwerten im Serum im Vergleich mit der zweiten Patientin mit kristalliner Chorioretinopathie vermehrt. Visusminderung, Größe der Zentralskotome und Störungen der Elektroretinogramme korrelieren mit der Ausdehnung der chorioretinalen Atrophie. Die Patientinnen mit der kristallinen Chorioretinopathie lassen sich am ehesten dem Phänotyp IIa von Fredriksen, der dritte Patient der Gruppe der kombinierten familiären Hypertriglyceridämien (Phänotypen IIa, b, IV) zuordnen.

Summary

The authors describe central and peripapillary chorioretinal dystrophies seen in 3 patients. In 2 of them a crystalline chorioretinal dystrophy was found. This is compared to the “simple” chorioretinal dystrophy of the third patient. Crystalline deposits in the limbus corneae were found in both patients with crystalline chorioretinopathy. Higher serum cholesterol levels and more widespread chorioretinal dystrophy are associated with greater corneal involvement. Visual acuity, central scotomata and the changes in the electroretinograms correlate with the chorioretinal dystrophy. The crystalline chorioretinopathy found in these patients is associated with Fredriksen's phenotype II, whereas the “simple” form of chorioretinal dystrophy is associated with multiple lipoprotein-type hyperlipidemia.