Sechs Generationen gittrige Hornhautdystrophie (Die Grazer Familie)

Zusammenfassung

Basierend auf Aufzeichnungen meines Vaters Erich Hesse aus dem Jahre 1939 wurden Untersuchungen über eine Familie mit gittriger Hornhautdystrophie durchgeführt. Dadurch ergab sich die seltene Möglichkeit, über 23 befallene Personen innerhalb von sechs Generationen zu berichten. Mit einer so großen Fallzahl kann die unaufhaltsame Progredienz und der Verlauf dieser Krankheit in den verschiedensten Altersstufen beschrieben werden. Vier Verlaufsphasen wurden in Alter, morphologischen Veränderungen, subjektiver Symptomatik und Sehschärfe unterschieden und dokumentiert. Ultrastrukturelle Untersuchungen ergaben die typischen morphologischen Veränderungen des Hornhautstromas. Als einzige Hilfe für den Patienten kann Aufklärung, Beratung und die Hinführung zur perforierenden Keratoplastik angeboten werden.

Summary

Taking as a basis a paper written in 1939 by the first author's father, Erich Hesse, investigations were conducted in a family with lattice corneal dystrophy. Thus, it is possible to report on 23 individuals suffering from this dystrophy over 6 generations. With such a large number of cases the inexorable progression of this rare disease can be described for many different age groups. Four stages were distinguished with regard to age, morphological changes, visual acuity and subjective symptoms. Electron-microscopic studies confirmed the typical morphological changes in the corneal stroma. The only help one can give to sufferers seems to consist in offering explanations and advice, and encouraging them to consider penetrating keratoplasty.