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Klin Monbl Augenheilkd 1982; 180(5): 492
DOI: 10.1055/s-2008-1055133
DOI: 10.1055/s-2008-1055133
Thiosulfat-Sulfur-Transferase-Mangel in Lebers hereditärer Optikusatrophie
Lack of thiosulfate-sulfur-transferase in Leber's optic atrophyFurther Information
Publication History
Publication Date:
29 April 2008 (online)
Zusammenfassung
In einer Schweizerfamilie mit hereditärer Optikusatrophie (Typus Leber) konnte bei zwei Krankheitsträgern im Leberpunktat ein Thiosulfat-Sulfur-Transferase-Mangel nachgewiesen werden. Dieser Befund bestätigt die bei dieser Krankheit vermutete Störung des Cyanid-stoffwechsels.
Summary
Using the method of Sörbo we could demonstrate a markedly reduced activity of the enzyme thiosulfate-sulfur-transferase in the livers of two affected males of a family with Leber's hereditary optic atrophy. This finding confirms an enzymatic defect in cyanide detoxication in this disorder.