Beitrag zur nephropathischen und benignen Zystinose

Zusammenfassung

Die Zystinose ist eine seltene Störung des Aminosäurenstoffwechsels mit Beteiligung der Augen. Es wird über 4 Patienten berichtet. Fall 1, eine nephropathische Zystinose, wird drei Krankheitsverläufen des benignen Phänotyps (benigne Zystinose) gegenübergestellt. Diese benigne Verlaufsform zeichnet sich wie die nephropathische Zystinose durch Kristalleinlagerungen in Bindehaut und Hornhaut aus. Bei Fall 2 konnten Kristalle im Knochenmarksausstrich und im Bindehautbiopsat nachgewiesen werden, auch im Chromatogramm der Konjunktiva stellte sich Zystin dar. Die Ergebnisse aus Fibroblastenkulturen sind zwar widersprüchlich, eine erhöhte Zystinkonzentration ist aber wahrscheinlich. Fall 3 zeigte typ. Kristalle im Bindehautpräparat, im 4. Fall waren weder im Knochenmark noch in der Konjunktiva eindeutige Kristallstrukturen zu sehen. Hinweise auf andere Ursachen der Hornhautbefunde fanden sich nicht.

Summary

Cystinosis is a rare, autosomally and recessively inherited disorder of amino-acid metabolism with ocular involvement. Four patients with this disease are reported on. The clinical signs of the first patient, who had nephropathic cystinosis, are compared with the signs and symptoms of the benign phenotype (benign cystinosis). In both nephropathic and benign cystinosis, multiple crystals were found in the cornea and conjunctiva. In the second case a large number of crystals were demonstrated in bone-marrow smears and conjunctival sections; a chromatogram of the conjunctiva indicated the presence of cystine. Although the results of an analysis of cultured fibroblasts from this case were contradictory, an elevated cystine level appeared likely. Crystals were also found in conjunctival sections from the third case. In the fourth case it proved impossible to demonstrate crystals clearly in either the bone marrow or in conjunctival sections. There was no evidence of any other cause of the corneal or conjunctival crystals.