Hamostaseologie 2014; 34(04): 269-275
DOI: 10.5482/HAMO-2014040001
Leitlinie
Schattauer GmbH

Therapie hereditärer Thrombozytopathien

Interdisziplinäre S2K-Leitlinie[*] der Ständigen Kommission Pädiatrie der Gesellschaft für Thrombose- und Hämostaseforschung e. V.Therapy of inherited diseases of platelet functionInterdisciplinary S2K guideline of the Permanent Paediatric Committee of the Society of Thrombosis and Haemostasis Research (GTH e. V.)
W. Streif#
1   Univ.-Klinik für Pädiatrie I, Med. Uni. Innsbruck, Österreich
,
R. Knöfler#
2   Medizinische Fakultät der TU Dresden
,
W. Eberl#
3   Städtisches Klinikum Braunschweig
,
O. Andres
4   Kinderklinik und Poliklinik, Universitätsklinikum Würzburg
,
T. Bakchoul
5   Institut für Immunologie und Transfusionsmedizin Abteilung Transfusionsmedizin Greifswald
,
F. Bergmann
6   MVZ Wagner-Stibbe für Laboratoriumsmedizin, Gynäkologie, Humangenetik und Pathologie GmbH, Hannover
,
K. Beutel
7   Pädiatrische Hämatologie und Onkologie, Kinderklinik München Schwabing
,
R. Dittmer
8   Asklepios Gesundheitszentrum Labor Altona, Hamburg
,
S. Gehrisch
2   Medizinische Fakultät der TU Dresden
,
S. Gottstein
9   Klinik für Innere Medizin-Angiologie, Hämostaseologie, Vivantes-Klinikum im Friedrichshain, Berlin
,
S. Halimeh
10   Gerinnungszentrum Rhein-Ruhr, Duisburg
,
J. Haselböck
11   Klinik für Innere Medizin I Abteilung für Hämatologie und Hämostaseologie, Medizinische Universität Wien
,
W.-A. Hassenpflug
12   Klinik und Poliklinik für Päd. Hämatologie und Onkologie, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
,
S. Heine
13   Universitätsklinikum des Saarlandes Klinik für Päd. Onkologie und Hämatologie, Homburg
,
S. Holzhauer
14   Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Onkologie/Hämatologie/ KMT, Charité Berlin
,
S. King
15   Pädiatrische Hämatologie, Hämostaseologie, Onkologie, Medizinische Hochschule Hannover
,
C. M. Kirchmaier
16   Sektion Innere Medizin I, Deutsche Klinik für Diagnostik, Wiesbaden
,
M. Krause
16   Sektion Innere Medizin I, Deutsche Klinik für Diagnostik, Wiesbaden
,
W. Kreuz
17   HZRM Hämophilie-Zentrum Rhein Main GmbH, Mörfelden
,
W. Lösche
18   Klinik für Anästhesiologie und Intensivtherapie, Universitätsklinikum Jena
,
R. Mahnel
19   Hämostaseologische Praxis und Labor zur Diagnostik und Therapie von Blutgerinnungsstörungen, Frankfurt am Main
,
M. Maurer
1   Univ.-Klinik für Pädiatrie I, Med. Uni. Innsbruck, Österreich
,
A. Nimtz-Talaska
20   Kinderarztpraxis, Frankfurt an der Oder
,
M. Olivieri
21   Zentrum für Hämostaseologie, Dr. von Haunersches Kinderspital, München
,
H. Rott
11   Klinik für Innere Medizin I Abteilung für Hämatologie und Hämostaseologie, Medizinische Universität Wien
,
Ch. M. Schambeck
22   Hämostatikum München
,
A. Schedel
23   Institut für Transfusionsmedizin und Immunologie, Universitätsklinik Mannheim
,
F. H. Schilling
24   Klinik für Pädiatrie, Olga- hospital Stuttgart
,
M. Schmugge
25   Hämatologie Universitäts-Kinderklinik, Zürich
,
R. Schneppenheim
13   Universitätsklinikum des Saarlandes Klinik für Päd. Onkologie und Hämatologie, Homburg
,
U. Scholz
26   MVZ Labor Dr. Reising-Ackermann und Kollegen, Leipzig
,
T. Scholz
17   HZRM Hämophilie-Zentrum Rhein Main GmbH, Mörfelden
,
H. Schulze
27   Experimentelle Biomedizin, Universität Würzburg
,
A. Siegemund
28   Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie, Medizinische Hochschule Hannover
,
G. Strauß
15   Pädiatrische Hämatologie, Hämostaseologie, Onkologie, Medizinische Hochschule Hannover
,
K.-W. Sykora
28   Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie, Medizinische Hochschule Hannover
,
C. Wermes
29   Werlhof-Institut, Hannover
,
V. Wiegering
4   Kinderklinik und Poliklinik, Universitätsklinikum Würzburg
,
I. Wieland
28   Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie, Medizinische Hochschule Hannover
,
B. Zieger
30   Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Freiburg
,
R. B. Zotz
31   Centrum für Blutgerinnungsstörungen und Transfusionsmedizin, Düsseldorf
› Author Affiliations
Further Information

Publication History

received: 02 July 2014

Publication Date:
28 December 2017 (online)

Zoom Image

Zusammenfassung

Angeborene Thrombozytopathien sind komplexe Erkrankungen. Zur optimalen Blutungsprophylaxe und -behandlung empfehlen wir eine Abklärung und Diagnose der zugrunde liegenden Funktionsstörung. Dazu steht eine interdisziplinäre Leitlinie zur Verfügung (AWMF # 86–003 S2K; Hämostaseologie 2014; 34: 201–212).

Die Behandlung ist auf den Defekt, die Thrombozytenzahl, das Lebensalter und die klinischen Umstände abzustimmen. Die Transfusion von Thrombozyten allein kann wegen der damit verbundenen Risiken unangemessen sein. Empfohlen wird ein stufenweiser und individualisierter Behandlungsplan. Antifibrinolytika sind generell anwendbar, besonders bei der Quebec-Erkrankung. Desmopressin ist älteren Kindern vor behalten und vor allem zur Behandlung der Storage- Pool-Erkrankungen und nicht klassifizierter Defekte geeignet. Rekombinanter FVIIa ist zwar nur für die Behandlung der Thrombasthenie Glanzmann mit Alloantikörpern zugelassen, wird jedoch in der klinischen Praxis auch bei Thrombozytendefekten mit schwerer Blutungsneigung eingesetzt. Das Ziel dieser Leitlinie ist die Behandlung von Patienten mit angeborenen Thrombozytenfunktionsstörungen bestmöglich zu unterstützen.

Summary

Inherited disorders of platelet function are a heterogeneous group. For optimal prevention and management of bleeding, classification and diagnosis of the underlying defect are highly recommended. An interdisciplinary guideline for a diagnostic approach has been published (AWMF # 086–003 S2K; Hämo - staseologie 2014; 34: 201–212). Underlying platelet disorder, platelet count, age and clinical situation modify treatment. Exclusive transfusion of platelet concentrates may be inappropriate as potentially adverse effects can outweigh its benefit. A stepwise and individually adjusted approach for restitution and maintenance of haemostasis is recommended. Administration of antifibrinolytics is generally endorsed, but is of particular use in Quebec disease. Restricted to older children, desmopressin is favourable in storage pool disease and unclassified platelet disorders. Although licensed only for patients with Glanzmann thrombasthenia and allo - antibodies, in clinical practice rFVIIa is widely used in inherited platelet disorders with severe bleeding tendency.

This guideline aims at presenting the best available advice for the management of patients with inherited platelet function disorders.

* AWMF-Register Nr. 086-004, Klasse: S2K ICD10-Code Thrombozytopathie D69.1


# Diese Autoren haben zu gleichen Teilen bei getragen.