Transfusionsmedizin 2020; 10(01): 10-11
DOI: 10.1055/a-1068-6871
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Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

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Publication Date:
12 February 2020 (online)

Während die erste vollständige Sequenzierung des humanen Genoms viele Jahre gedauert hat und einige Millionen Euro kostete, ist mit der Entwicklung sogenannter „Next Generation Sequencing“-Technologien (NGS-Technologien) die Bestimmung eines Genoms innerhalb weniger Tage zu einem Preis von unter 1000 € möglich. Diese Entwicklung hat dazu geführt, dass in zahlreichen wissenschaftlichen Studien die kompletten Genome der beteiligten Probanden analysiert werden, um Einflüsse genetischer Merkmale auf die Entstehung und den Verlauf von Erkrankungen zu entdecken. Weltweit dürften mittlerweile die Genome von über 1 Million Individuen sequenziert sein. Die individuelle Genominformation wird in der Entwicklung der personalisierten Medizin vermutlich einen wichtigen Beitrag leisten.