CACP: eine seltene Differenzialdiagnose der juvenilen idiopathischen Arthritis

Zusammenfassung

Das Kampodaktylie-Arthropathie-Coxa-vara-Perikarditis (CACP) -Syndrom ist eine seltene, autosomal-rezessive Erkrankung, die auf Mutationen im Proteoglycan-4-Gen zurückzuführen ist (OMIM #208250). Im Krankheitsverlauf steht eine progrediente, nicht inflammatorische Arthropathie im Vordergrund, wobei manche Patienten eine kardiale Beteiligung entwickeln. Berichtet wird über einen 3½-jährigen Jungen und ein 6-jähriges Mädchen, die unter der Diagnose einer therapieresistenten Rheumafaktor-negativen Polyarthritis mit intensiver antirheumatischer Behandlung erstmals im Deutschen Zentrum für Kinder- und Jugendrheumatologie vorgestellt wurden. Beide Patienten wiesen typische klinische Symptome eines CACP auf. Anhand anamnestischer Hinweise und einzelner diagnostischer Schritte konnte diese seltene Erkrankung zunächst eingegrenzt und in einem weiteren Schritt durch eine genetische Diagnostik bei beiden Kindern belegt werden.

Summary

Campodactyly arthropathy coxa vara pericarditis syndrome (CACP) is a rare autosomal recessive disorder due to mutations in the proteoglycan 4 gene (OMIM #208250). Main features are a progressive non-inflammatory arthropathy, campodactyly with some patients developing cardiac involvement. We present a case report of a 3-and-a-half-year-old boy and a 6-year-old girl both referred to the German centre for Pediatric and adolescent rheumatology with a diagnosis of refractory rheumatoid factor-negative polyarthritis. They both had received an intensive antirheumatic treatment including biologicals. The patients had at presentation typical clinical symptoms of CACP. Based on anamnestic evidence and individual diagnostic steps, this rare disease could finally be proven by genetic diagnostics in both children.

Schlüsselwörter

Differenzialdiagnose juvenile idiopathische Arthritis - genetische Erkrankung - Arthropathie - Coxa vara - Perikarditis

Keywords

Juvenile idiopathic arthritis - non-inflammatory arthropathy - campodactyly - coxa vara

Publikationsverlauf

Artikel online veröffentlicht:
14. Dezember 2021

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