Lysosomale Speicherkrankheiten – Morbus Fabry und Morbus Gaucher

Lysosomale Speicherkrankheiten sind angeborene Stoffwechselerkrankungen, die durch eine lysosomale Fehlfunktion bedingt sind. Meist liegt ein Enzymmangel vor, selten auch Defekte in Aktivator- oder Transportproteinen. Die Erkrankungen sind sehr selten, dennoch sind 1 von 5000 Lebendgeburten betroffen [1]. Zu den häufigsten Erkrankungen zählen Morbus Fabry und Morbus Gaucher, auf die in diesem Artikel eingegangen werden soll.

Abstract

Lysosomal storage disorders (LSD) are a heterogenous group of inborn errors of metabolism due to lysosomal malfunction. LSDs affect 1 in 5000 live births, albeit every LSD itself has a low incidence. The most common LSDs are Fabry disease and Gaucher disease. The underlying cause mainly is an enzyme deficiency but may also be due to defects in transport or activation proteins, which result in progressive intra- and extra-lysosomal accumulation of undegraded storage material. The lysosomes play a key role in degradation and cellular recycling of macromolecules. Besides disturbance of cellular function, substrate accumulation may result in secondary toxic and/or inflammatory processes. For treatment of Fabry and Gaucher disease, several therapeutic approaches are approved including enzyme replacement therapy, chaperon therapy for Fabry disease and substrate reduction therapy for Gaucher disease.

Kernaussagen

• Lysosomale Speichererkrankungen sind eine heterogene Gruppe angeborener, progredient verlaufender Stoffwechselerkrankungen.

• Ursächlich sind v.a. Enzymdefekte, die zur Akkumulation von Stoffwechselmetaboliten führen.

• Neuropathische Schmerzen, eine Kardiomyopathie und eine progrediente Niereninsuffizienz mit Proteinurie sollten an einen Morbus Fabry denken lassen.

• Das typische klinische Bild des Morbus Gaucher besteht aus (Hepato)Splenomegalie, Knochenschmerzen, Fatigue und hämatologischen Veränderungen.

• Zur Behandlung des Morbus Fabry und Morbus Gaucher sind Enzymersatztherapien zugelassen. Zudem steht für Morbus Fabry die Chaperon- und für Morbus Gaucher die Substratreduktionstherapie zur Verfügung.

Schlüsselwörter

Speichererkrankungen - lysosomal - Morbus Fabry - Morbus Fabry - Enzymersatztherapie

Keywords

storage disorders - lysosomal - Fabry disease - Gaucher disease - enzyme replacement therapy

Publication History

Article published online:
09 October 2024

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