Glukose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel – kombiniertes Screening ist vorteilhaft

Der Glukose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel (G6PD) ist die häufigste Enzymstörung. Weltweit sind 400 Millionen Menschen betroffen. Obwohl die Mehrheit zeitlebens asymptomatisch ist, können ernste Verläufe in der Neugeborenenperiode mit Komplikationen wie einem Kernikterus einhergehen. Das Screening basiert auf einer semiquantitativen Bestimmung der G6PD-Aktivität. Neue Sequenziertechnologien und sinkende Kosten machen genetische Tests zu einer innovativen Screening-Option. In der vorliegenden chinesischen Studie werteten Tan et al. die Ergebnisse kombinierter genetischer und biochemischer Screenings aus.

Fazit

Tan et al. fassen zusammen, dass das biochemische Screening eine Sensitivität von 97 % und das genetische Screening eine Sensitivität von 100 % für G6PD-Mangel aufweist. Die Autorengruppe ist der Ansicht, dass die Kombination von biochemischen und genetischen Verfahren die Effizienz des G6PD-Screenings verbessert.

Publication History

Article published online:
25 February 2025